Nieuws
Blijf hier op de hoogte van alle ontwikkelingen van de For Wis(h)dom Foundation.
Nieuw project - no. 24
Betere vooruitzichten voor kinderen met een zeldzame bewegingsstoornis: het GNAO1 syndroom
Om de vooruitzichten en kwaliteit van leven van kinderen met het GNAO1 syndroom en hun ouders te verbeteren ondersteunen we voor 3 jaar een onderzoek op het gebied van deze zeldzame ziekte. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door de afdeling kinderneurologie van het Amsterdam UMC/ Emma kinderziekenhuis in nauwe samenwerking met de afdeling kinderrevalidatiegeneeskunde.
Nieuw project - no. 23
Opereren bij pasgeborenen met een aangeboren cysteuze longaandoening?
Onlangs heeft de For Wis(h)dom Foundation besloten om een nieuw onderzoek voor drie
jaar te ondersteunen. Onderzoekers in het Erasmus MC starten een Europees onderzoek
waarin wordt bekeken of opereren bij pasgeborenen met een aangeboren cysteuze
longaandoening wel of niet noodzakelijk is. De kwaliteit van de zorg verbetert en de
informatie aan ouders wordt beter en duidelijker.Over project PROM
Interview met Agnies van Eeghen & Nadia van Silfhout
Dr. Agnies van Eeghen (arts verstandelijk gehandicapten, Amsterdam UMC en ’s-Heeren Loo) en drs. Nadia van Silfhout (promovenda Amsterdam UMC) werken samen met andere experts uit het Amsterdam UMC aan een standaard vragenlijst-set (‘patient reported outcome measure’ (PROM-) set) voor patiënten met een zeldzaam genetisch syndroom waarbij sprake is van een verstandelijke beperking. Deze vragenlijst-set meet de ervaren gezondheid en kwaliteit van leven van patiënten. De meetresultaten zijn bruikbaar voor zorg en wetenschappelijk onderzoek.
Nieuw project (no. 22): RELAX
Het verminderen van pijn en angst bij kinderen met sikkelcelziekte
n het Amsterdam UMC start binnenkort het project RELAX. Onderzocht wordt of een EMDR-behandeling de negatieve pijn- en angstspiraal waarin kinderen met sikkelcelziekte na een pijnaanval terechtkomen kan doorbreken. For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek voor 3 jaar. Interview met Drs. Rosa Verhoeven, drs. Otis van Varsseveld en prof. dr. Jan Hulscher
Over de betrouwbaarheid van een AI -keuzehulp.
Drs. Rosa Verhoeven (promovenda Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG)), drs. Otis van Varsseveld (arts-promovendus UMCG), dr. Elisabeth Kooi (neonatoloog UMCG) en prof. dr. Jan Hulscher (kinderchirurg UMCG, coördinator van dit onderzoek) onderzoeken de betrouwbaarheid van een keuzehulp gebaseerd op het BAIT-model (Behavioural Artificial Intelligence Technology). Deze AI-keuzehulp kan artsen en ouders - in geval van een te vroeg geboren kindje met de ernstige darmziekte necrotiserende enterocolitis (NEC) - helpen bij het beslissen om wel of niet te opereren door inzicht te geven in de factoren die een rol spelen bij het maken van deze moeilijke keuze. In dit interview komen drie van de vier betrokken onderzoekers aan het woord.
Wegens succes nogmaals gefinancierd!
Expertise Connected
De For Wis(h)dom Foundation levert opnieuw een financiële bijdrage aan de VSOP voor het opzetten van enkele websites voor expertisenetwerken. Eerder financierden we al acht websites in het project Expertise Connected en daarover zijn we zo enthousiast, dat we eenmalig nog een keer drie websites financieren!De websites laten (ouders van) patiënten en verwijzende zorgverleners zien hoe de expertisecentra met elkaar de zorg hebben georganiseerd, gaan kort in op de aandoening en laten wetenschappelijk onderzoek zien waarbij het netwerk betrokken is. Doordat de expertisecentra onder coördinatie van de VSOP samen met de patiëntenorganisatie werken aan het samenstellen van de inhoud van deze website, krijgt de onderlinge samenwerking een positieve impuls. Het eindresultaat – een website voor het expertisenetwerk – zorgt vanwege het vast format voor een bredere herkenbaarheid in het landschap van de zeldzame aandoeningen.
Nieuw project!
Verbeteren diagnose en behandeling bij kinderen met aangeboren (centrale) lymfevatafwijkingen
In het Radboudumc-Amalia kinderziekenhuis start een onderzoek om de diagnose en behandeling van zeldzame aangeboren lymfevatafwijkingen (CCLA) bij pasgeborenen te verbeteren. De onderzoekers hopen met een innovatieve scan-techniek, nieuwe inzichten in de genetische oorzaken van de aandoening en een beter inzicht in experimentele medicijnen de diagnose en behandeling van deze kinderen te verbeteren en daarmee levens te redden.For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek 3 jaar.
Interview met Tim de Meij en Thomas Dierikx van Amsterdam UMC
Dr. Tim de Meij, kinderarts maag-darm-lever, en arts-onderzoeker drs. Thomas Dierikx (beiden Amsterdam UMC) coördineren onderzoek dat gericht is op het sneller vaststellen van sepsis (bloedvergiftiging) bij pasgeborenen. 25% van de kinderen geboren na een zwangerschap van minder dan 30 weken krijgt sepsis in de eerst levensweken. Bij kinderen geboren rond 40 weken zwangerschap is sepsis zeldzaam. Beide groepen zijn onderdeel van het onderzoek.
Kiezen voor de beste behandeling van slokdarmachalasie bij kinderen
Project Amsterdam UMC
For Wis(h)dom ondersteunt nu ook een onderzoek naar de beste behandeling bij kinderen met de zeer zeldzame ziekte slokdarm-achalasie. Dit onderzoek wordt gecoördineerd in het Amsterdam UMC maar omdat de ziekte zo zeldzaam is, doen 15 ziekenhuizen in Europa, Australië en de Verenigde Staten met dit onderzoek mee.
Oog voor de toekomest
Start project Wilhelmina Kinderziekenhuis
Binnenkort start in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht een onderzoek onder jongeren met de ziekte van Hurler die na behandeling met stamceltransplantatie nog een netvliesziekte hebben. Vaak leidt dit ernstige slechtziendheid of blindheid. De onderzoekers zoeken naar een behandeling om deze netvliesziekte te voorkomen. Onderzoek naar poep als medicijn bijna afgerond
Het onderzoek naar het effect van poeptransplantatie op het verminderen van buikpijnklachten bij jongvolwassenen met het prikkelbare darmsyndroom zit in de eindfase. De onderzoekers zijn bezig met het bestuderen van de resultaten en hopen deze in april 2023 te presenteren.
Interview met de VSOP – patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
Dr. Cor Oosterwijk, directeur van VSOP en drs. Marijke Griffioen, VSOP-beleidsmedewerker en voormalig huisarts, zijn beiden betrokken bij het door For Wis(h)dom gefinancierde project Expertise Connected. In dit project stimuleert de VSOP de samenwerking tussen expertisecentra op het terrein van onderzoek en zorg door het ontwikkelen van een gezamenlijke website. Resultaat is een functionerend expertisenetwerk waar ook de patiëntenorganisatie onderdeel van is. De VSOP doet dit voor acht verschillende zeldzame aandoeningen.
De Sophia Bus
Mobiel lab komt naar patiënten toe voor wetenschappelijk onderzoek
Per januari 2023 gaat For Wis(h)dom Foundation voor 2 jaar de inzet van de Sophia Bus van het Sophia kinderziekenhuis (Erasmus MC) ondersteunen. Met deze bus reizen wetenschappers en artsen naar patiënten toe om het voor hen gemakkelijker te maken om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek.
Effectieve en minder belastende operatie om heup-uit-de-kom te voorkomen bij kinderen met cerebrale parese
De For Wis(h)dom Foundation levert voor drie jaar een bijdrage aan onderzoek waarbij wordt gekeken of een nieuwe, minder belastende operatie bij kinderen met cerebrale parese ervoor kan zorgen dat de heup in de kom blijft. Als het onderzoek laat zien dat deze nieuwe operatie effectief is dan wordt bij deze kinderen een grotere en belastende operatie op latere leeftijd voorkomen. Dit draagt bij aan een betere kwaliteit van leven van zowel de ouders als het kind zelf.
Interview met Prof. Ans van der Ploeg en dr. Pim Pijnappel
van het Erasmus MC
Prof. Ans van der Ploeg (kinderarts metabole ziekten en hoofd Expertisecentrum voor lysosomale stapelingsziekten) en dr. Pim Pijnappel (moleculair bioloog) werken in het Erasmus MC aan een gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe.
Nieuw project: 'Kinderen zoals ik!'
Deze zomer is het project ‘Kinderen zoals ik!” gestart in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Met dit onderzoek wil men meer inzicht krijgen in de mogelijkheden en ontwikkelingen van kinderen met een complexe hersengerelateerde aandoening. De onderzoekers hopen dat hiermee de behandeling maar ook het functioneren van deze kinderen in het dagelijks leven verder verbetert.Update project: Snelle diagnose van sepsis bij couveuse kinderen
Vanaf juli 2021 is For Wis(h)dom gestart met de ondersteuning van dit project dat tot doel heeft bloedvergiftiging (sepsis) bij pasgeborene sneller te kunnen opsporen. Onlangs ontvingen wij het voortgangsverslag van het onderzoeksteam van het Amsterdam UMC waarin zij aangegeven dat zij recentelijk de eerste data geanalyseerd hebben met behulp van een nieuwe moleculaire techniek, IS-pro genaamd, met zeer veelbelovende resultaten. Met deze IS-pro methode lijkt het mogelijk om neonatale sepsis al binnen 6 uur na geboorte te diagnosticeren, vergeleken met de 48-72 uur voordat de huidige bloedkweek uitslag bekend is.
Nieuw project: Syndrome4Life
Verbeteren van de medische zorg bij (jong)volwassenen met zeldzame genetische syndromen door internisten
Wij zijn verheugd om een project te ondersteunen dat zich richt op het verbeteren van de medische zorg bij (jong) volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom. De komende jaren worden duizenden jongvolwassenen met een zeldzaam syndroom van de kinderarts overgedragen aan internisten. Deze hebben vaak onvoldoende kennis over syndromen en zien geen rol voor zichzelf bij de zorg voor deze groep omdat zij zich niet bewust zijn van de mogelijke orgaan- en hormoonproblemen bij deze patiënten. Verkeerde of onnodige behandelingen worden gestart en belangrijke problemen over het hoofd gezien. Door het creëren van awareness en het tegelijkertijd beschikbaar maken van aanbevelingen voor internisten, worden gemiste diagnoses en verkeerde of onnodige behandelingen bij vele duizenden (jong)volwassen patiënten met een zeldzaam syndroom voorkomen. Project ‘Niet alleen voor Sara’’ in het nieuws!
Afgelopen donderdag kwam de stamceltherapie t.b.v. het project ‘’Niet alleen voor Sara’’ dat For Wis(h)dom ondersteunt groot in het nieuws omdat zij gestart zijn met de eerste klinische trials.Klik hier om het filmpje te bekijken waarin de onderzoekers uitleggen hoe ze patiënten willen helpen met de nieuwe behandeling.
Interview met Professor Bert Smeets
Moleculair geneticus en hoogleraar genoomanalyse aan de Universiteit van Maastricht
Professor Bert Smeets onderzoekt de mogelijkheid om bij kinderen met de spierziekte MDC1A het ontbrekende eiwit in de spieren te compenseren. Op deze manier neemt de spierkracht bij deze kinderen weer toe. Sinds 2020 ondersteunt For Wis(h)dom het project: 'Niet alleen voor Sara'. Hoe dit onderzoek verloopt, wat Bert Smeets drijft en welke uitdagingen hierbij komen kijken, kunt u lezen in het volgende interview dat wij met hem hadden.
Interview met Professor Karin Fijn van Draat
Kinderarts-hematoloog Emma Kinderziekenhuis Amsterdam/Amsterdam UMC
Met veel interesse volgen wij het verloop van de projecten die wij ondersteunen. Zo ook het project: Let’s BEAT the pain! Lees hier het interview dat wij onlangs hadden met Professor Karin Fijn van Draat. Zij doet onderzoek naar de mogelijkheden om meer grip te krijgen op de ernstige pijnaanvallen waar kinderen met sikkelcelziekte mee te maken hebben.Karin Fijn van Draat is sinds 2002 als kinderarts gespecialiseerd in zeldzame bloedziekten in het Amsterdam AMC. In 2016 werd zij de eerste en enige hoogleraar in Nederland in dit vakgebied van de kinderhematologie.
De ontwikkeling van een keuzehulp voor ouders en artsen bij necrotiserende enterocolitis
Necrotiserende enterocolitis (NEC) is een vaak ernstig verlopende acute darmontsteking bij meestal (veel) te vroeg geboren kinderen. NEC komt circa 200 keer per jaar voor in Nederland. De incidentie neemt toe omdat we steeds beter in staat zijn extreem vroeggeboren kinderen in leven te houden. Circa 40% van de kinderen met NEC moet geopereerd worden, waarvan ongeveer 50% overlijdt. Overleving gaat in circa 70% gepaard met lange termijn complicaties, zoals cognitieve of motorische ontwikkelingsachterstand of darmproblemen. De vraag rijst dus regelmatig of een dergelijke operatie nog wel in het belang van het kind is.For Wis(h)dom gaat voor een periode van 3 jaar een bijdrage leveren aan dit waardevolle project.
Interview met Professor Frank Baas
Hoogleraar Moleculair Genetische Diagnostiek in het LUMC
For Wis(h)dom gaat de komende maanden langs bij de onderzoeker(s) van de diverse lopende projecten om hierover met hen in gesprek te gaan. Wat drijft hen, hoe verloopt het onderzoek en vooral: wat kan het onderzoek opleveren voor de patiënten! Lees hier het eerste interview met Professor Frank Baas , Hoogleraar Moleculair Genetische Diagnostiek in het LUMC die zich bezig houdt met het onderzoek naar een medicijn voor patiënten met het GNAO1-syndroom.
For Wis(h)dom heeft het keurmerk CBF Erkend Goed Doel!
For Wis(h)dom heeft deze erkenning in december ontvangen. CBF is de toezichthouder voor goede doelen. Met deze erkenning laten organisaties, en daarmee dus ook For Wis(h)dom, zien dat ze voldoen aan strenge kwaliteitseisen. Aan een erkend doel kun je gerust geld doneren omdat je ervan uit kan gaan dat de organisatie daadwerkelijk bijdraagt aan een goed initiatief, zorgvuldig omgaat met elke Euro, verantwoording aflegt en zich onafhankelijk laat controleren. Graag verwijzen wij daarom ook nog een keer naar de mogelijkheid om via deze website een donatie te doen:For Wis(h)dom heeft per heden een Wetenschappelijke Raad van Advies
Wij zijn verheugd mede te delen dat wij een drietal deskundigen bereid hebben gevonden de Wetenschappelijke Raad van Advies te vormen van onze stichting. Met de toevoeging van deze medisch deskundigen zijn wij als bestuur nog beter in staat een oordeel te vormen over ingediende projectvoorstellen alsmede over de voortgang van de projecten die wij ondersteunen.GNAO1-onderzoeksteam van professor Baas uitgebreid
Goed nieuws over het onderzoek naar de GNAO1-mutatie. Dankzij de financiële bijdrage van For Wis(h)dom Foundation is er een onderzoeker aangenomen die zich helemaal gaat richten op het lopende GNAO1-onderzoek. Maria Saez Gonzales zal 4 jaar wetenschappelijk onderzoek gaan doen naar de GNAO1-mutatie. Aan het eind van deze periode promoveert zij op basis van haar wetenschappelijke resultaten.Dit is een opsteker nadat in de afgelopen periode het Corona-virus ervoor zorgde dat er minder medewerkers in de laboratoria aanwezig mochten zijn. Met de komst van Maria versnelt het onderzoek weer.
“Expertise Connected” uitgebreid met twee websites
Goed nieuws! Dankzij de ondersteuning van For Wis(h)dom kan het project ‘’Expertise Connected’’ worden uitgebreid met nog twee websites. In totaal zijn er nu acht websites in ontwikkeling die zorgen voor een verbinding tussen expertisecentra en zorgcentra voor zeldzame aandoeningen die zich op kinderleeftijd openbaren. Het maakt hun wetenschappelijk onderzoek en zorgaanbod zichtbaar voor ouders en zorgverleners.
Voorspellen van pijn
We zijn verheugd om gedurende een periode van drie jaar een bijdrage te kunnen gaan leveren aan onderzoek rondom sikkelcelziekte, waardoor jaarlijks 300.00 kinderen wereldwijd worden getroffen. Door metingen via een smartwatch willen we trachten om pijn voorspelbaar te maken en daardoor effectiever behandelbaar.
Website spieronderzoek GYM live
The ForWishdom Foundation is als sponsor betrokken (zie: Niet alleen voor Sara) bij het Generate Your Muscle (GYM) -project, dat tot doel heeft het ontwikkelen van innovatieve stamceltherapie voor de behandeling van spierziektes zoals MDC1A. Bekijk de gloednieuwe website van GYM om de vorderingen te volgen.Update project 'Obesitas bij Kinderen'
Op dit moment zijn 166 kinderen onderdeel van het onderzoek in Amsterdam UMC na verwijzing vanuit obesitasklinieken uit de regio. Daarnaast is er een tweede onderzoek locatie geopend bij de Kinderkliniek in Almere waar tweewekelijks vijf á zes kinderen worden gezien en indien mogelijk worden meegenomen in de Fibrokids studie. Het aantal inclusies ligt hiermee op schema.Wilt u ons steunen?
Wilt u ons streven en ons werk ondersteunen met een financiële gift, dan is deze uiteraard heel welkom. Bezoek hiervoor onze donatiepagina. Wij verzekeren u dat 100% van dit bedrag ten goede komt aan onze activiteiten, of aan het project van uw keuze. Alvast bedankt voor uw gift!
Update II - Poep als medicijn
Marc Benninga en Judith Zeevenhoven doen verslag van het verloop van het onderzoek en geven inzicht in projecten die voortvloeien uit dit onderzoek. Inmiddels heeft Judith Zeevenhoven het promotietraject afgerond en is zij opgevolgd door arts-onderzoeker Klaartje de Bruijn.
For Wis(h)dom gaat 3 nieuwe projecten ondersteunen!
Voor de subsidie ronde 2020 heeft het bestuur zich voornamelijk gericht op onderzoek bij kinderen met een zeldzame spierziekte/hersenziekte. Vanuit het netwerk zijn drie verenigingen voor patiënten met een zeldzame ziekte naar voren gekomen. Wij vertellen er hier meer over:
Het bestuur van For Wis(h)dom is compleet
In 2018 is de For Wis(d)om Foundation opgericht waarbij tevens een bestuur is aangesteld. Volgens de statuten van de Foundation diende dit bestuur nog aangevuld te worden met 2 bestuursleden met een medische achtergrond op wetenschappelijk niveau. Vanwege hun kennis en ervaring dient besluitvorming over ingediende voorstellen altijd de goedkeuring te verkrijgen van in ieder geval deze twee bestuursleden. Wij zijn verheugd te melden dat wij inmiddels het bestuur compleet hebben met de aanstelling van Drs. Joost Meijer (Joost is werkzaam als Intensivist bij de Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar en Den Helder) en Prof. Dr. Niek Urbanus, (Niek is Emeritus Hoogleraar KNO van het AMC-UvA).
Leverproblemen bij kinderen met overgewicht
Een van de minder bekende gezondheidsproblemen bij obesitas is leververvetting. Deze aandoening kan al op jonge leeftijd optreden en in sommige gevallen al leiden tot ernstige leverschade op kinderleeftijd. Nieuw onderzoek gaat ervoor zorgen dat deze problemen in een eerder stadium geïdentificeerd kunnen worden.
Update onderzoek "Poep als medicijn"
Marc Benninga (kinderarts Maag- Darm- en Leverziekten en Judith Zeevenhoven (arts-onderzoeker) doen verslag van de zoektocht naar medicatie tegen de klachten bij adolescenten met ernstige chronische buikpijn.
