Betere vooruitzichten voor kinderen met het GNAO1-syndroom

Het GNAO1 syndroom is een niet te genezen zeldzame, erfelijke ziekte waarbij sprake is van ernstige, soms levensbedreigende bewegingsstoornissen, een ontwikkelingsachterstand en vaak epilepsie. Kenmerk van de bewegingsstoornissen bij een deel van de kinderen met het GNAO1 syndroom is een plotselinge, onvoorspelbare verslechtering. Deze onvoorspelbaarheid heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven van het kind en de ouders. Voor de bewegingsstoornissen is behandeling mogelijk, maar onduidelijk is welke behandeling voor welk kind het beste is.

Wat is het doel van het onderzoek?

De onderzoekers streven drie doelen na:

  1. Ze willen een beter beeld krijgen van hoe het GNAO1 syndroom zich door de tijd ontwikkelt en tot uiting komt. Door patiënten te verzamelen in een register en lange tijd te volgen, hopen de onderzoekers aanknopingspunten te vinden waarmee de plotselinge verslechteringen te voorspellen zijn.
  2. Het tweede doel van dit onderzoek is om meer inzicht te krijgen in wat de beste passende behandeling is bij de bewegingsstoornissen.
  3. Omdat de ernst van de bewegingsstoornissen per kind en door de tijd heen verschilt, is het extra lastig om deze goed te kunnen meten. Daarom willen de onderzoekers als derde doel een methode ontwikkelen die in de thuissituatie de bewegingsstoornissen kan meten.

Wat is er zo bijzonder aan dit onderzoek?

Wereldwijd is er onvoldoende kennis over de beste behandeling van bewegingsstoornissen bij het GNAO1 syndroom. Het ontwikkelen en implementeren van een landelijk register brengt de Nederlandse patiënten met deze ziekte en hun ouders op een standaard manier in kaart en maakt het mogelijk hen voor langere tijd te volgen. De onderzoekers uit het Amsterdam UMC werken hierbij samen met een Europees samenwerkingsverband van GNAO1-onderzoekers. Bijzonder is ook de nieuwe methode die het meten van bewegingsstoornissen in de thuissituatie mogelijk maakt.

Wat levert het onderzoek op voor patiënten en ouders?

De onderzoekers willen de symptomen en het beloop van het GNAO1 syndroom beter begrijpen. Ouders kunnen dan beter geïnformeerd worden. Verder is de hoop dat het onderzoek bijdraagt tot het beter kunnen voorspellen van de plotselinge verslechteringen van de bewegingsstoornissen bij kinderen met dit syndroom. Ook hopen de onderzoekers een passende behandeling te vinden voor de bewegingsstoornissen. Hierdoor zal de kwaliteit van leven van kinderen met het GNAO1 syndroom en hun ouders verbeteren.

Wie zijn er betrokken bij het onderzoek?

Dit onderzoek vindt plaats op de afdeling kinderneurologie van Amsterdam UMC/ Emma kinderziekenhuis in nauwe samenwerking met de afdeling kinderrevalidatiegeneeskunde.

Het onderzoeksteam bestaat uit prof. dr. Nicole Wolf (kinderneuroloog), prof. dr. Annemieke Buizer (kinderrevalidatie-arts) en dr. Laura van de Pol (kinderneuroloog)

De For Wis(h)dom Foundation ondersteunt dit onderzoek voor een periode van 3 jaar.