Go with the (lymphatic) flow
Verbeteren diagnose en behandeling bij kinderen met aangeboren (centrale) lymfevatafwijkingen

Bij kinderen met zeldzame aangeboren (centrale) lymfevataandoeningen (CCLA) zijn de grote lymfevaten in het lichaam niet goed aangelegd, hierdoor kan de afvoer van lymfevocht blokkeren of lymfevocht lekken. In lymfevocht zitten belangrijke afweerstoffen en eiwitten. Lekt er lymfevocht weg, dan ontstaat een verhoogd risico op infecties, stollings- en schildklierproblemen. Bij blokkering kan lymfevocht in de borst- en buikholte en/of onderhuids opstapelen wat bij pasgeborenen vaak zorgt voor ernstige ademhalingsproblemen. Het risico op overlijden van deze kinderen is groot. In Nederland worden per jaar gemiddeld 20 kinderen met CCLA geboren.

Wat is het doel van het onderzoek?

De behandeling van CCLA bestaat op dit moment uit beademing, afvoeren van vocht uit borst- en/of buikholte, speciale voeding, toedienen van eiwitten, stollingsfactoren en schildklierhormoon en soms een (experimenteel) medicijn. Go with the (lymphatic) flow heeft als doel de diagnose en behandeling van kinderen met CCLA te verbeteren en levens te redden door een innovatieve scan-techniek, nieuwe inzichten in de genetische oorzaken van de aandoening en een beter inzicht in (experimentele) medicijnen. Met de combinatie van de scan en het erfelijkheidsonderzoek zou iedere patiënt ‘op maat’ behandeld kunnen worden.

Wat is er zo bijzonder aan het onderzoek?

Wereldwijd is er onvoldoende kennis over het vaststellen en behandelen van CCLA. De onderzoekers in het Radboudumc-Amalia Kinderziekenhuis hopen met dit onderzoek de aandoening beter te begrijpen door ook informatie en kennis uit de verschillende medisch specialistische gebieden te verzamelen en te bestuderen. Omdat er maar weinig patiënten met CCLA zijn in Nederland, werken de onderzoekers samen met de andere speciale intensive care’s voor pasgeborenen en kinderafdelingen in de Nederlandse ziekenhuizen.

Wat levert het onderzoek op voor ouders en patiënten?

Voor ouders van pasgeborenen waarbij ernstige CCLA wordt vermoed, is de toekomst onzeker vanwege het grote risico op complicaties en het ontbreken van een goede behandeling voor hun kind. De onderzoekers hopen dat de innovatieve scan en het erfelijkheidsonderzoek sneller een duidelijke diagnose geven en daarmee een betere behandeling. Hopelijk overlijden er minder kinderen met CCLA en verbetert hun toekomstverwachting en kwaliteit van leven.

Wie zijn er betrokken bij dit onderzoek?

Initiatiefnemers van dit onderzoek zijn dr. Willemijn Klein (kinderradioloog) en dr. Sabine Vrancken (kinderarts-neonatoloog) van het Radboudumc-Amalia kinderziekenhuis in Nijmegen. Het onderzoeksteam bestaat verder uit prof. Dr. Willem-Pieter de Boode (kinderarts-neonatoloog), dr. Maroeska te Loo, dr. Joris Fuijkschot en dr. Jos Draaisma (kinderartsen), drs. Erika Leenders (klinisch geneticus) en 2 promovendi waaronder Lotte Kleimeier. Een epidemioloog ondersteunt het team.

De For Wis(h)dom Foundation levert een financiële bijdrage aan dit onderzoek voor 3 jaar.