Interview met dr. Laura de Graaff, Erasmus MC

1 op de 12 pasgeborenen in Nederland heeft een zeldzame ziekte. Naar schatting een derde van hen heeft een zeldzaam syndroom of erfelijk aangeboren aandoening (EAA). Voor hun lichamelijk problemen bezoeken zij een gespecialiseerde kinderarts. Komt de volwassen leeftijd in beeld, dan wordt vaak de arts voor verstandelijk gehandicapten betrokken. Deze is expert en aanspreekpunt voor alles dat met de verstandelijke beperking te maken heeft. Wordt een patiënt 18 jaar, dan verhuist de zorg voor complexe lichamelijk problemen van de kinderarts naar de internist. Doordat er nog weinig bekend is over genetische syndromen op de volwassen leeftijd, is de internist vaak onvoldoende op de hoogte van de specifieke problemen en klachten bij een zeldzaam syndroom. Medische missers en complicaties kunnen het gevolg zijn. Het is tijd om internisten te informeren over de kenmerken van zeldzame syndromen en de specifieke interne klachten, zodat deze patiëntengroep bij hen de juiste behandeling krijgt.

Dit is waar het onderzoek van internist-endocrinoloog dr. Laura de Graaff uit het Erasmus MC zich op richt en waar het volgende interview over gaat.

Waarom zijn internisten niet goed op de hoogte van specifieke problemen bij een zeldzaam syndroom?
Veel patiënten met een zeldzaam syndroom overleden voorheen op de kinderleeftijd. Nu worden deze kinderen volwassenen en is er dus een nieuwe patiëntgroep ontstaan waarvoor (nog) geen behandelrichtlijnen zijn. Omdat het onvoldoende in hun opleiding aan de orde kwam hebben internisten weinig of geen kennis over zeldzame syndromen. De richtlijnen die er voor kinderen met een zeldzaam syndroom zijn, helpen de internisten niet. Een behandeling die bij kinderen goed werkt, kan bij volwassenen juist helemaal verkeerd zijn.

In het Erasmus MC verbeterde de zorg voor deze patiëntengroep door de aandacht die u ervoor heeft al. Hoe gaat dit in andere ziekenhuizen?
Dit gaat langzaam steeds beter. Het helpt dat er een netwerk van syndroom-internisten is die dit belangrijk vinden. Verder bezoek ik regelmatig ziekenhuizen om samen met internisten spreekuren te doen en drempels weg te nemen. Omdat het probleem ook in het buitenland speelt, lopen soms ook buitenlandse artsen met ons in Rotterdam mee om ervaring op te doen.

Wat betekent de verbeterde internistenzorg voor het leven van deze patiënten en hun naasten?
De verbeterde zorg geeft deze patiëntgroep een rustiger en fijner leven en leidt tot minder complicaties. Als een internist een lichamelijke klacht bij een patiënt verkeerd inschat kan dat grote gevolgen hebben. Soms leidt dit tot een onnodige behandeling of zelfs ziekenhuisopname. Veel mensen met genetische syndromen hebben een verstandelijke beperking. Daar wordt tijdens een ziekenhuisopname vaak onvoldoende rekening mee gehouden. Hierdoor kan een opname echt een traumatische ervaring zijn. Dat willen we natuurlijk voorkomen!

Op welke punten komen verschillende zeldzame syndromen overeen?
Problemen zoals hoge bloeddruk, buikklachten en chronische vermoeidheid komen regelmatig voor bij alle zeldzame syndromen. De samenleving schat het IQ van een patiënt vaak te hoog in. De patiënt ‘loopt op zijn tenen’ en kan door de stress bovenstaande klachten krijgen. Een internist die niet ziet dat stress de veroorzaker is van deze problemen, kan deze verkeerd behandelen. Ook daarom is het belangrijk dat internisten de kenmerken van zeldzame syndromen leren kennen.

Wat is er concreet gerealiseerd met de financiering van For Wis(h)dom?
Mede door deze financiering heeft promovendus Anna Rosenberg het onderzoek naar neurofibromatose en Prader-Willi syndroom kunnen doen en beslisbomen gerealiseerd voor internisten. De resultaten zijn verwerkt in haar proefschrift op basis waarvan ze vlak voor kerstmis promoveerde.

Welke stappen worden binnenkort gezet?
We zetten dit onderzoek graag voort voor andere syndromen. Maar ook onderzoek naar vroegtijdige veroudering bij zeldzame syndromen is een speerpunt. We kijken in de spreekkamer naar signalen van vroegtijdige veroudering bij patiënten en in het laboratorium bestuderen we de cellen van patiënten. Als we begrijpen hoe de vroegtijdige veroudering bij zeldzame syndromen ontstaat, kunnen we dit wellicht vertragen of stoppen. We leren hiervan ook veel over veroudering in zijn algemeenheid.

Wat maakt het onderzoek uniek?
Niet eerder werd binnen de interne geneeskunde onderzoek gedaan naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met een zeldzaam syndroom, dus dat is uniek. Meer kennis voorkomt onnodige lichamelijke onderzoeken en draagt bij aan een juiste behandeling. Richtlijnen en aanbevelingen voor volwassenen met zeldzame syndromen zijn dus ontzettend belangrijk. Onze praktische beslisbomen zijn al heel bruikbaar voor internisten en helpt de gezondheidzorg een grote stap vooruit.
Internisten belanden als het ware op een nieuwe, onbekende planeet waar ze de weg niet kennen. Onze beslisbomen helpen hen de juiste weg te vinden op de onbekende zeldzame-syndromen-planeet.

U bent heel ambitieus en vraagt wereldwijd aandacht van internisten voor volwassenen met zeldzame syndromen. Hoe bereikt u hen?
Als ambassadeur vraag ik al jaren aandacht bij internisten voor deze patiëntgroep. Inmiddels gebruiken internisten uit de hele wereld ons overzicht met de belangrijkste kenmerken en klachten bij zo’n 65 syndromen.
In 2024 wordt op het grootste endocrinologencongres voor het eerst een hele sessie besteed aan zeldzame syndromen. Dat is écht baanbrekend. Veel endocrinologen stonden tot nu toe niet open voor dit onderwerp. Maar deze patiëntgroep is onvermijdelijk, dus de beroepsgroep kan zich maar beter voorbereiden.

Wat is uw drijfveer voor uw grote inzet voor volwassenen met zeldzame syndromen?
Ik heb zelf twee gezonde pubers. Toen zij klein waren realiseerde ik me hoe oneerlijk het is dat niet iedereen een gezond kind krijgt. Dat was voor mij de aanleiding om me als ‘syndroom-internist’ te richten op mensen met een zeldzaam syndroom. Ik ben in de positie om iets voor ze te doen en als dat daadwerkelijk lukt geeft het een enorme ‘boost’ om hier vooral mee door te gaan!

Doet u nog ander onderzoek waarmee de levenskwaliteit voor kinderen verbetert?
Ik ben ook betrokken bij onderzoek om de herkenning van een licht verstandelijk beperking (LVB) te verbeteren. 1 op de 17 Nederlanders heeft een LVB. Artsen herkennen dit vaak niet. De patiënt zelf schaamt zich ervoor, dus probeert te verbergen dat hij bepaalde informatie niet begrijpt. De patiënt wordt binnen en buiten het ziekenhuis overvraagd. Een arts die niet doorheeft dat de patiënt een LVB heeft, zal zijn niveau van communiceren niet aanpassen aan dat van de patiënt. Hierdoor begrijpt de patiënt bijvoorbeeld de uitleg over medicijnen niet. En een darmonderzoek kan traumatiserend zijn wanneer de patiënt hierover uitleg krijgt op het niveau van een volwassene, terwijl hij het begrip heeft van een kind.
Naast het verbeteren van de medische benadering kan een betere herkenning van een LVB ook zorgen voor een betere herkenning van syndromen!

U werkt veel samen met jonge onderzoekers. Wat leert u van hen?
Jonge onderzoekers gaan vaak gedetailleerd te werk. Ik denk in grote lijnen. Het is fijn dat zij bijdragen door echt de diepte in te duiken. Verder zie ik dat de jonge generatie beter voor zichzelf zorgt dan mijn generatie doet. De meeste jonge dokters vinden ook naast het werk nog veel andere dingen belangrijk. Mijn generatie ‘bikkelt’ maar door!   

Waar bent u het meest trots op als u terugkijkt op uw carrière tot nu toe?
Ik ben trots op het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen dat ik - ondanks veel tegenwind - heb opgezet. Volwassen patiënten met zeldzame syndromen en hun problematiek hebben nu een stem!

Wat zou u graag nog bereiken in de toekomst?
Het zou geweldig zijn als er een groot landelijk expertisecentrum voor volwassen met genetische syndromen komt. Ook de benoeming van een hoogleraar voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen is daarbij belangrijk. Dat laat de politiek en bestuurders in de zorg zien dat ze niet om deze patiëntengroep heen kunnen!

In het Centrum voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) in het Erasmus MC komen honderden volwassen patiënten met verschillende zeldzame syndromen.
De medische problemen die deze patiënten op volwassen leeftijd krijgen worden in kaart gebracht en aangevuld met de schaarse medische literatuur. Het resultaat is een praktische beslisboom per specifieke klacht bij een zeldzaam syndroom. Dr. Laura de Graaff, internist-endocrinoloog, Erasmus MC en Anna Rosenberg, promovendus, Erasmus MC (beiden zie foto) werken nauw samen in dit onderzoek.

For Wis(h)dom ondersteunt het onderzoek voor een jaar.

Bekijk het project>