Waarom heeft u gekozen om het wetenschappelijk onderzoek in te gaan?
Na een studie geneeskunde, mijn promotie gericht op schildklierafwijkingen en jarenlang onderzoek doen in het buitenland koos ik ervoor om toch geen kinderarts te worden, maar volledig verder te gaan in het onderzoek. Mijn belangrijkste drijfveer hiervoor is dat ik wil begrijpen wat er aan de hand is bij een zieke patiënt, zodat er iets aan gedaan kan worden.
Waarom werkt u juist aan het GNAO1-onderzoek?
Eerder in mijn carrière startte ik met een kinderarts uit het Amsterdam UMC al met onderzoek naar ziektes in de kleine hersenen bij kinderen. We hadden succes in het vinden van de oorzaken van neurologische ziekten. Zo kwam ook de GNAO1-mutatie op mijn pad.
Kunt u nog iets meer vertellen over de minibreintjes die centraal staan in het GNAO1-onderzoek?
Minibreintjes zijn eigenlijk niets meer dan een levend klompje zenuwcellen. Het is geen functionerend brein, maar je kunt met dit klompje cellen wel onderzoeken wat er verandert aan deze cellen als je de GNAO-1 mutatie erop loslaat. En als je weet wat er verandert in de cellen kun je in een volgende stap nagaan of er een medicijn bestaat dat de verandering tegenhoudt. Dit is heel simpel gezegd waar we mee bezig zijn.
Hoeveel medicijnen bent u van plan te testen?
Bij GNAO1 weten we al dat er vanwege de mutatie in de zenuwellen iets fout gaat in het doorgeven van signalen in de hersenen. Zodra duidelijk is waardoor dit fout gaat, zoeken we in grote verzamelingen van chemische verbindingen naar moleculen die dit fout lopende proces kunnen beïnvloeden. Deze moleculen kunnen de basis vormen voor een medicijn. Hoeveel we moeten screenen weten we vooraf niet. We hopen natuurlijk iets te vinden dat het proces positief beïnvloedt.
Wanneer hebben de resultaten van uw onderzoek positieve gevolgen voor patiënten?
Als we weten wat er precies misgaat in de minibreintjes en we gericht medicijnen kunnen zoeken en vervolgens testen bereiken we een enorme mijlpaal. Maar voordat je vervolgens een medicijn dat werkt, kunt uittesten op een patiënt met een GNAO1-mutatie moet er nog heel veel gebeuren! We werken wel samen met de Stichting GNAO1 en patiënten om te zien hoe de ziekte zich door de jaren heen ontwikkelt. Ook vragen we patiënten zelf wat het effect van een medicijn moet zijn. Misschien zijn zij al heel blij wanneer een medicijn een klein voordeel oplevert.
Wat vertelt u ouders van een kindje met de GNAO1-mutatie over uw onderzoek?
Ik vertel hen dat het onderzoek een lang traject is, dat altijd langer duurt dan ik zou willen. Ondanks dat de mutatie bekend is, weten we niet wat de mutatie precies doet. Pas als we dat weten kunnen we een volgende stap zetten. Op patiëntendagen vertel ik ook regelmatig over het onderzoek. Vaak moet ik dan helaas toch zeggen dat we nog helemaal niet zo veel weten. Dat is wel eens lastig want tegenwoordig wil men een snelle oplossing voor een probleem. De verwachting zijn dan soms te hoog. Gelukkig konden we, dankzij de financiële bijdrage van de For Wis(h)dom Foundation voor ons GNAO1-onderzoek, afgelopen jaar een promovendus aanstellen. Dit heeft ons onderzoek versneld en daardoor verwachten we ook eerder een positief resultaat voor GNAO1-patiënten.
U heeft een lange wetenschappelijke carrière achter de rug. Wat wilt u nog bereiken voor uw pensioen?
In september (2022) bereik ik de pensioenleeftijd, maar dan stop ik niet met mijn werk. Graag ga ik nog door zolang het kan en mag. De onderzoeksgroep blijft ook nadat ik stop met werken bestaan en gaat verder met het GNAO1-onderzoek en met de andere lopende onderzoeken. Mijn doel is een resultaat te behalen dat een positieve invloed heeft op het leven van patiënten!
