Go with the (lymphatic) flow
Verbeteren diagnose en behandeling bij kinderen met aangeboren (centrale) lymfevatafwijkingen

Bij kinderen met zeldzame aangeboren (centrale) lymfevataandoeningen (CCLA) zijn de grote lymfevaten in het lichaam niet goed aangelegd, hierdoor kan de afvoer van lymfevocht blokkeren of lymfevocht lekken. In lymfevocht zitten belangrijke afweerstoffen en eiwitten. Lekt er lymfevocht weg, dan ontstaat een verhoogd risico op infecties, stollings- en schildklierproblemen. Bij blokkering kan lymfevocht in de borst- en buikholte en/of onderhuids opstapelen wat bij pasgeborenen vaak zorgt voor ernstige ademhalingsproblemen. Het risico op overlijden van deze kinderen is groot. In Nederland worden per jaar gemiddeld 20 kinderen met CCLA geboren.

Ademnood en luchtwegproblemen voorkomen bij baby’s met een slokdarmafsluiting

Slokdarmafsluiting (oesofagusatresie) is een zeldzame, aangeboren afwijking die bij 1 op 4.100 pasgeborenen voorkomt. Omdat een deel van de slokdarm (de buis die de mond met de maag verbindt) ontbreekt, kunnen deze baby’s geen enkel voedsel opnemen. Zij worden met spoed opgenomen in het ziekenhuis, krijgen voeding via een infuus en worden snel geopereerd. De operatie zorgt dat de slokdarm weer wordt verbonden met de maag.

Kiezen voor de beste behandeling van slokdarmachalasie bij kinderen

Slokdarm-achalasie is een heel zeldzame ziekte die bij 5-10 kinderen in Nederland per jaar wordt vastgesteld. De spier aan de onderkant van de slokdarm ontspant niet meer, waardoor eten in de slokdarm vast komt te zitten en niet meer verder kan naar de maag. De kinderen hebben pijn bij het slikken en steeds meer klachten. Worden deze kinderen niet behandeld, dan is voedsel toedienen via een sonde de enige optie.

Oog voor de toekomst
Blindheid voorkomen bij patiënten met de ziekte van Hurler

De ziekte van Hurler is een zeer ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. In Nederland zijn er ongeveer 25 kinderen met deze ziekte. Zij bezoeken voor hun behandeling allemaal het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Vooral hersenen, skelet en ogen zijn aangedaan. Door stamceltransplantatie kan de ziekte in de hersenen worden gestopt. Onderzoekers willen weten of met stamceltransplantatie de ziekte in andere delen van het lichaam ook effectief wordt behandeld. Daarom komen de patiënten jaarlijks voor controle terug in het WKZ. Uit deze controles blijkt dat de ziekte in de ogen vaak niet is gestopt. Tieners die een succesvolle stamceltransplantatie ondergingen, zijn vaak nachtblind en slechtziend door achteruitgang van het netvlies. Een behandeling voor deze netvliesziekte is er niet. 

De Sophia Bus
Mobiel lab komt naar patiënten toe voor wetenschappelijk onderzoek

Bij patiënten die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek zal regelmatig een test of meting worden gedaan. Met de Sophia Bus brengen onderzoekers en artsen sinds 2018 patiënten die deelnemen aan een onderzoek in het Sophia Kinderziekenhuis thuis een bezoek. De bus is een omgebouwde camper die voorzien is van alle basis faciliteiten om betrouwbare metingen uit te voeren. Er is een tafel aanwezig waar bijvoorbeeld neuropsychologisch onderzoek kan worden uitgevoerd. In de aanwezig koelkast kunnen bloedmonsters worden bewaard. Ook is er een ruimte om computertesten af te kunnen nemen. De voor het onderzoek benodigde metingen of testen vinden in dit mobiele lab plaats.

Effectieve en minder belastende operatie om heup-uit-de-kom te voorkomen
Voor kinderen met cerebrale parese

De For Wis(h)dom Foundation levert voor drie jaar een bijdrage aan onderzoek waarbij wordt gekeken of een nieuwe, minder belastende operatie bij kinderen met cerebrale parese ervoor kan zorgen dat de heup in de kom blijft. Als het onderzoek laat zien dat deze nieuwe operatie effectief is dan wordt bij deze kinderen een grotere en belastende operatie op latere leeftijd voorkomen. Dit draagt bij aan een betere kwaliteit van leven van zowel de ouders als het kind zelf.

Galgangatresie
Plakjes galweg en galblaas als model om galwegatresie te onderzoeken

Galwegatresie is een zeldzame aandoening van de galwegen die in Nederland jaarlijks bij gemiddeld 10 pasgeborenen voorkomt. De galwegen van de lever naar de darm zijn verschrompeld, waardoor de gal niet meer kan doorstromen. Pasgeborenen met deze aandoening worden hierdoor erg ziek en krijgen geelzucht. Alle kinderen met deze aandoening worden behandeld in het expertisecentrum voor galwegatresie in het UMCG.

‘Kinderen zoals ik!’ 

Het dagelijks functioneren van kinderen met een complexe hersengerelateerde aandoening.

Kinderen met complexe hersengerelateerde aandoeningen en hun ouders bezoeken voor behandeling het Kinderhersencentrum van het Erasmus MC-Sophia kinderziekenhuis. Zij hebben bijvoorbeeld een erfelijke ontwikkelingsstoornis, een stoornis in de aanleg van de hersenen of het ruggenmerg of op jonge leeftijd opgelopen hersenschade. Vaak zijn de aandoeningen zeldzaam. Ondanks dat het verschillende aandoeningen zijn, hebben de kinderen vaak vergelijkbare problemen bij bijvoorbeeld het bewegen, denken of hun gedrag.
Het Kinderhersencentrum wil deze kinderen graag de beste behandeling geven, ervoor zorgen dat ze optimaal kunnen meedoen en een goede kwaliteit van leven hebben. Het centrum volgt de ontwikkeling van deze kinderen op verschillende gebieden over de jaren heen. Kinderen en ouders vullen hiervoor af en toe vragenlijsten in. De behandelend artsen spreken de uitkomsten daarvan met de ouders en kinderen.

Wigschedel
Is een operatie bij kinderen met een wigschedel zinvol?

Als bij een pasgeboren baby de schedel niet normaal kan groeien, belemmert dat ook de groei van de hersenen. Een schedel kan alleen normaal groeien als de schedelnaden goed functioneren. Craniosynostose is een zeldzame aandoening waarbij één of meerdere schedelnaden al voor de geboorte zijn gesloten. Dit verstoort de groei van de hersenen. Als gevolg hiervan kan de hersendruk te hoog worden, waardoor het zicht van het kind en het leervermogen slechter worden. Kinderen met craniosynostose worden om deze reden aan hun schedel geopereerd binnen hun eerste levensjaar.

Syndrome4Life
Verbeteren van de medische zorg bij (jong)volwassenen met zeldzame genetische syndromen door internisten

Wij zijn verheugd om een project te ondersteunen dat zich richt op het verbeteren van de medische zorg bij (jong) volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom. De komende jaren worden duizenden jongvolwassenen met een zeldzaam syndroom van de kinderarts overgedragen aan internisten. Deze hebben vaak onvoldoende kennis over syndromen en zien geen rol voor zichzelf bij de zorg voor deze groep omdat zij zich niet bewust zijn van de mogelijke orgaan- en hormoonproblemen bij deze patiënten. Verkeerde of onnodige behandelingen worden gestart en belangrijke problemen over het hoofd gezien. Door het creëren van awareness en het tegelijkertijd beschikbaar maken van aanbevelingen voor internisten, worden gemiste diagnoses en verkeerde of onnodige behandelingen bij vele duizenden (jong)volwassen patiënten met een zeldzaam syndroom voorkomen.

PCOM4RARE
Patient-centered outcome measures (vragenlijsten) voor zeldzame genetische aandoeningen

Ongeveer 3% van de bevolking lijdt aan een zeldzame ziekte, vaak als gevolg van genetische syndromen met complexe lichamelijke, verstandelijke en psychiatrische problemen. Verbeteren van de zorg, en ontwikkeling van therapieën voor deze groep is een prioriteit van het nieuwe Emma Center for Personalized Medicine. Er zijn echter grote uitdagingen bij het meten van de effectiviteit van therapieën en zorg. Dit komt omdat de problemen per persoon enorm kunnen variëren, en er gebrek is aan goede meetinstrumenten. Hierdoor is het al dan niet uitblijven van effecten in trials vaak moeilijk te interpreteren: is de therapie niet goed, of worden verbeteringen niet goed gemeten? Ook is er gebrek aan meetinstrumenten welke meten wat voor de patiënt belangrijk is, en wat de impact van de ziekte is op alle levensdomeinen. Er is daarom vanuit patiënten, ouders, behandelaren, overheidsorganen en zorgverzekeraars een urgente vraag naar patient-centered outcome measures (PCOMs). PCOMs zijn (digitale) vragenlijsten welke meten hoe een patiënt de eigen gezondheid ervaart. Deze kunnen aangepast kunnen worden per patiënt, en zowel voor de patiëntenzorg als voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt worden.

For Wishdom gaat dit project voor 3 jaar ondersteunen.

Vanishing White Matter
Medicijnen voor de wittestofziekte VWM

Vanishing white matter (VWM) is een zeldzame en erfelijke hersenaandoening, die de witte stof in de hersenen letterlijk doet verdwijnen. De witte stof bevat de verbindingsbanen tussen hersengebieden en deze zijn bij VWM aangetast. Schade aan de witte stof tast hersenfuncties aan, zoals bewegen en nadenken. VWM komt bij ongeveer 1 op de 100.000 geboortes voor. De ziekte treft vooral kinderen maar kan ook bij volwassen optreden. Bij patiënten met VWM is een specifieke eiwit factor aangetast, waardoor cellen in de witte stof hun functie niet goed kunnen uitvoeren en de witte stof niet goed wordt onderhouden. Patiënten met VWM gaan neurologisch achteruit. De gevolgen zijn desastreus: de patiënten raken rolstoel-gebonden en overlijden vroegtijdig. Doordat patiënten vaak vanaf een jonge leeftijd ernstig gehandicapt zijn, is de impact op patiënten en hun familie enorm.
For Wis(h)dom gaat voor een periode van 2 jaar een bijdrage leveren aan dit project.

Beslissingen bij prematuren met ernstige necrotiserende enterocolitis
De ontwikkeling van een keuzehulp voor ouders en artsen met behulp van kunstmatige intelligentie

Necrotiserende enterocolitis (NEC) is een vaak ernstig verlopende acute darmontsteking bij meestal (veel) te vroeg geboren kinderen. NEC komt circa 200 keer per jaar voor in Nederland. De incidentie neemt toe omdat we steeds beter in staat zijn extreem vroeggeboren kinderen in leven te houden. Circa 40% van de kinderen met NEC moet geopereerd worden, waarvan ongeveer 50% overlijdt. Overleving gaat in circa 70% gepaard met langetermijn-complicaties, zoals cognitieve of motorische ontwikkelingsachterstand of darmproblemen. De vraag rijst dus regelmatig of een dergelijke operatie nog wel in het belang van het kind is.

For Wis(h)dom gaat voor een periode van 3 jaar een bijdrage leveren aan dit waardevolle project.

Let’s BEAT the pain!
Pijn voorspellen door mobiele eHealth

Wereldwijd worden jaarlijks 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Bij deze erfelijke bloedziekte veranderen - door kou of stress - de normaal ronde, rode bloedcellen in een sikkelvorm. Hierdoor blijven ze steken in kleine bloedvaten en blokkeren de bloedstroom, waardoor organen – vanwege een tekort aan zuurstof - beschadigd raken. Deze blokkade veroorzaakt ook ontstekingen rondom de bloedvaten. Raken de kleine bloedvaatjes in de botten verstopt, dan krijgt een patiënt een ernstige pijnaanval. Een eenmaal begonnen pijnaanval verergert door de ontstekingsreactie. De pijn is vaak zo hevig dat opname in een ziekenhuis nodig is en de patiënt zware medicijnen krijgt om de pijn te stoppen. Een pijnaanval duurt meerdere dagen en ontregelt het leven van patiënten en hun ouders volledig.
De For Wis(h)dom Foundation geeft van 2021 t/m 2023 jaarlijks een geldbedrag aan dit onderzoek.

Expertise Connected
Expertisenetwerken voor zeldzame aandoeningen – samenwerken aan zorg en wetenschappelijk onderzoek

Het ministerie van VWS, de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) en de VSOP (Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) spannen zich sinds enkele jaren in om inzicht te krijgen in welke ziekenhuizen kennis en ervaring op het gebied van zeldzame aandoeningen aanwezig is. Door VWS erkende ziekenhuizen mogen zich expertisecentrum noemen. In Nederland zijn er ongeveer 300 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Deze centra hebben een belangrijke rol bij wetenschappelijk onderzoek, maar geven patiënten met een zeldzame aandoening ook de best mogelijke behandeling en begeleiding.

Snellere diagnose van sepsis bij pasgeborenen

Ongeveer 1% van de kinderen in Nederland (1.500 per jaar) wordt geboren na een zwangerschap van minder dan 30 weken. Deze te vroeggeboren kinderen zijn extra kwetsbaar voor allerlei complicaties en infecties omdat hun organen vaak nog onrijp zijn. 25% van deze kinderen (400 per jaar) krijgt in de eerste levensweken sepsis (bloedvergiftiging). Bij sepsis daalt de bloeddruk en krijgen vitale organen zoals hart, hersenen en nieren te weinig bloed en zuurstof krijgen en functioneren daardoor niet goed.
Bij te vroeggeboren baby’s functioneert het afweersysteem nog niet goed. Ook zijn zij te jong voor een vaccinatie tegen sepsis. Vaak overlijden te vroeggeboren kinderen die sepsis krijgen. Kinderen die overleven kunnen last hebben van ontwikkelingsachterstanden, epilepsie of doofheid. Bij kinderen geboren na een zwangerschap van 40 weken komt sepsis zelden voor.

Lentivirale gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waaraan onbehandelde patiënten door toenemende spierzwakte uiteindelijk overlijden. Deze patiënten hebben een tekort in het lichaam van het enzym alfa-glucosidase (GAA). Dit GAA-enzym breekt suikers af. Een tekort aan GAA-enzym veroorzaakt ophoping van suikers in met name de spieren. Spierzwakte in de skeletspieren, ademhalingsspieren en de hartspier zijn het gevolg. Een intensieve behandeling waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend, beperkt de schade aan de spieren. Patiënten met de ziekte van Pompe bereiken hierdoor vaker de volwassen leeftijd. Helaas blijkt de ziekte zich ook uit te breiden naar de hersenen. Daarom werkt men in het Erasmus MC al jaren aan een nieuwe behandeling: gentherapie.

Begrijpen van de gevolgen van de GNAO1-mutatie bij kinderen
De zoektocht naar een medicijn

Het GNAO1-syndroom is een zeldzame, erfelijke neurologische afwijking die bij kinderen lichte tot zeer ernstige bewegings- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. GNAO1 is een eiwit dat voorkomt in de hersenen en een belangrijk rol speelt bij de neurologische ontwikkeling en het kunnen bewegen. Kinderen met een ‘foutje’ in dit eiwit hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, maken onvrijwillige en ongecontroleerde bewegingen, hebben een lage spierspanning en een verhoogde kans op epileptische aanvallen. Er is geen medicijn voor kinderen met deze GNAO1-mutatie.

Niet alleen voor Sara
Het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patienten compenseren met LAMA1

Sara heeft de zeer zeldzame en ongeneeslijke spierziekte merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1, ofwel: MDC1A. De stichting Voor Sara is door haar ouders opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze spierziekte. Prof. Dr. Bert Smeets (Universiteit Maastricht) doet onderzoek naar deze ziekte en verkent mogelijkheden voor genezing. MDC1A wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het LAMA2-gen. Het hierdoor in de spiercellen ontbrekende LAMA2-eiwit veroorzaakt slappe spieren waardoor kinderen met deze spierziekte weinig spierkracht hebben en niet zelfstandig kunnen lopen. Reparatie van het LAMA2-gen kan ervoor zorgen dat het benodigde eiwit weer aangemaakt wordt. Een veelbelovende techniek, maar ook heel kostbaar en omslachtig, want elke mutatie vraagt om een afzonderlijke reparatie.

Tip ons!

Indien u een onderzoek weet waar wij ons op kunnen richten, of u bent zelf bij onderzoek betrokken dat in aanmerking kan komen voor ons fonds, laat ons dit dan weten via het ons contactformulier.

Contactformulier