Onze projecten

Expertise Connected
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen 
samenwerkend in wetenschappelijk onderzoek en zorg

In Nederland zijn ongeveer 350 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aangewezen door de minister van VWS. Deze expertisecentra vervullen een belangrijke rol bij het verrichten van wetenschappelijk onderzoek en het verbeteren van de zorg voor patiënten. Dit project helpt expertisecentra voor zeldzame aandoeningen bij kinderen om nauwer samen te werken op het terrein van wetenschappelijk onderzoek en zorg.

Snellere diagnose van sepsis bij couveuse kinderen

Ongeveer 1% van de kinderen in Nederland (1.500 per jaar) wordt geboren na een zwangerschap van < 30 weken. Omdat deze kinderen ≥ 10 weken te vroeg zijn geboren, zijn alle orgaansystemen nog onrijp wat hen extra kwetsbaar maakt voor allerlei complicaties en infecties. Een kwart van deze kwetsbare kinderen (400 per jaar) krijgt te maken met een bloedvergiftiging (sepsis) in de eerste levensweken. Sepsis is een zeer ernstige aandoening met een hoog sterftecijfer. In het Amsterdam UMC wordt onderzoek gedaan om dit ziektebeeld eerder te herkennen, zodat er zo snel mogelijk een behandeling ingesteld kan worden.

Lentivirale gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waaraan patiënten zonder behandeling uiteindelijk door toenemende spierzwakte zullen komen te overlijden. Gelukkig kunnen patiënten met de ziekte van Pompe behandeld worden met enzymvervangingstherapie. Hoewel enzymvervangingstherapie zowel de kwantiteit en kwaliteit van leven enorm heeft doen laten toenemen, realiseren we ons ook dat het beter kan. In het Erasmus Medisch Centrum wordt er daarom onderzoek gedaan onder leiding van Prof.dr.Ans van der Ploeg naar een nieuwe behandeling voor de ziekte Pompe.

Onderzoek naar de afwijking in het eiwit GNAO1
En het ontdekken en ontwikkelen van medicatie

De mutatie GNAO1 is een (zeer) zeldzame genetische afwijking met groot effect op de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Wetenschappers en artsen doen inmiddels onderzoek naar wat er precies mis gaat in de signaaloverdracht.
Stichting GNAO1 (www.stichtinggnao1.nl) is in 2017 in gesprek gekomen met onderzoekers van de het AMC en het LUMC over de opzet van een onderzoek naar het gemuteerde GNAO1-eiwit, met als uiteindelijk doel medicatie te ontdekken en ontwikkelen voor GNAO1-mutaties. Via een van de bestuursleden van For Wis(h)dom zijn wij met deze stichting in contact gekomen en is besloten dit onderzoek - o.l.v. Prof Frank Baas - te ondersteunen, dat hierdoor aanmerkelijk kan worden versneld. Internationaal komt de afwijking GNAO1 ook steeds meer in de belangstelling, de onderhavige onderzoeksopzet is echter uniek. 

Niet alleen voor Sara
LAMA1 als vervanger van het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patiënten.

De Stichting voor Sara (www.voorsara.nl) is eind 2016 opgericht door de ouders van Sara Verbrugge. Zij heeft de ongeneeslijke spierziekte MDC1A. Kinderen met deze ziekte worden over het algemeen niet oud. Om die reden zet de Stichting zich in voor Sara en alle andere kinderen met deze verschrikkelijke spierziekte. Dankzij de inzet van vrijwilligers en donateurs van de Stichting is er een onderzoek gestart aan de Universiteit van Maastricht onder leiding van Prof. Dr. Bert Smeets. For Wis(h)dom was getriggerd door dit verhaal en is in contact gekomen met Bert Smeets. Dit heeft ertoe geleid dat zij voor de komende drie jaar subsidie toegekend heeft voor onderzoek naar deze zeldzame spierziekte.

Opsporen van leverschade bij kinderen met obesitas

Obesitas op de kinderleeftijd komt steeds vaker voor. In Nederland zijn er momenteel 120.000 kinderen met obesitas. Obesitas geeft vaak gezondheidsproblemen op volwassen leeftijd maar soms ook al kinderleeftijd. Een van de minder bekende gezondheidsproblemen bij obesitas is leververvetting. Deze aandoening kan al op jonge leeftijd optreden en in sommige gevallen al leiden tot ernstige leverschade op kinderleeftijd.

Poep als medicijn voor buikpijn

Ongeveer 1 op de 5 schoolgaande kinderen heeft last van chronische buikpijn, met schoolverzuim als gevolg. De oorzaak is nog onvolledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat er niet 1 maar meerdere factoren een rol spelen, waarbij er een complex samenspel is tussen genetische, psychosociale en lichamelijke factoren.

Tip ons!

Indien u een onderzoek weet waar wij ons op kunnen richten, of u bent zelf bij onderzoek betrokken dat in aanmerking kan komen voor ons fonds, laat ons dit dan weten via het ons contactformulier.

Contactformulier