PCOM4RARE
Patient-centered outcome measures (vragenlijsten) voor zeldzame genetische aandoeningen

Ongeveer 3% van de bevolking lijdt aan een zeldzame ziekte, vaak als gevolg van genetische syndromen met complexe lichamelijke, verstandelijke en psychiatrische problemen. Verbeteren van de zorg, en ontwikkeling van therapieën voor deze groep is een prioriteit van het nieuwe Emma Center for Personalized Medicine. Er zijn echter grote uitdagingen bij het meten van de effectiviteit van therapieën en zorg. Dit komt omdat de problemen per persoon enorm kunnen variëren, en er gebrek is aan goede meetinstrumenten. Hierdoor is het al dan niet uitblijven van effecten in trials vaak moeilijk te interpreteren: is de therapie niet goed, of worden verbeteringen niet goed gemeten? Ook is er gebrek aan meetinstrumenten welke meten wat voor de patiënt belangrijk is, en wat de impact van de ziekte is op alle levensdomeinen. Er is daarom vanuit patiënten, ouders, behandelaren, overheidsorganen en zorgverzekeraars een urgente vraag naar patient-centered outcome measures (PCOMs). PCOMs zijn (digitale) vragenlijsten welke meten hoe een patiënt de eigen gezondheid ervaart. Deze kunnen aangepast kunnen worden per patiënt, en zowel voor de patiëntenzorg als voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt worden.

For Wishdom gaat dit project voor 3 jaar ondersteunen.

Vanishing White Matter
Medicijnen voor de wittestofziekte VWM

Vanishing white matter (VWM) is een zeldzame en erfelijke hersenaandoening, die de witte stof in de hersenen letterlijk doet verdwijnen. De witte stof bevat de verbindingsbanen tussen hersengebieden en deze zijn bij VWM aangetast. Schade aan de witte stof tast hersenfuncties aan, zoals bewegen en nadenken. VWM komt bij ongeveer 1 op de 100.000 geboortes voor. De ziekte treft vooral kinderen maar kan ook bij volwassen optreden. Bij patiënten met VWM is een specifieke eiwit factor aangetast, waardoor cellen in de witte stof hun functie niet goed kunnen uitvoeren en de witte stof niet goed wordt onderhouden. Patiënten met VWM gaan neurologisch achteruit. De gevolgen zijn desastreus: de patiënten raken rolstoel-gebonden en overlijden vroegtijdig. Doordat patiënten vaak vanaf een jonge leeftijd ernstig gehandicapt zijn, is de impact op patiënten en hun familie enorm.
For Wis(h)dom gaat voor een periode van 2 jaar een bijdrage leveren aan dit project.

Beslissingen bij prematuren met ernstige necrotiserende enterocolitis
De ontwikkeling van een keuzehulp voor ouders en artsen met behulp van kunstmatige intelligentie

Necrotiserende enterocolitis (NEC) is een vaak ernstig verlopende acute darmontsteking bij meestal (veel) te vroeg geboren kinderen. NEC komt circa 200 keer per jaar voor in Nederland. De incidentie neemt toe omdat we steeds beter in staat zijn extreem vroeggeboren kinderen in leven te houden. Circa 40% van de kinderen met NEC moet geopereerd worden, waarvan ongeveer 50% overlijdt. Overleving gaat in circa 70% gepaard met langetermijn-complicaties, zoals cognitieve of motorische ontwikkelingsachterstand of darmproblemen. De vraag rijst dus regelmatig of een dergelijke operatie nog wel in het belang van het kind is.

For Wis(h)dom gaat voor een periode van 3 jaar een bijdrage leveren aan dit waardevolle project.

Let’s BEAT the pain!
Pijn voorspellen door mobiele eHealth

Wereldwijd worden jaarlijks 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Bij deze erfelijke bloedziekte veranderen - door kou of stress - de normaal ronde, rode bloedcellen in een sikkelvorm. Hierdoor blijven ze steken in kleine bloedvaten en blokkeren de bloedstroom, waardoor organen – vanwege een tekort aan zuurstof - beschadigd raken. Deze blokkade veroorzaakt ook ontstekingen rondom de bloedvaten. Raken de kleine bloedvaatjes in de botten verstopt, dan krijgt een patiënt een ernstige pijnaanval. Een eenmaal begonnen pijnaanval verergert door de ontstekingsreactie. De pijn is vaak zo hevig dat opname in een ziekenhuis nodig is en de patiënt zware medicijnen krijgt om de pijn te stoppen. Een pijnaanval duurt meerdere dagen en ontregelt het leven van patiënten en hun ouders volledig.
De For Wis(h)dom Foundation geeft van 2021 t/m 2023 jaarlijks een geldbedrag aan dit onderzoek.

Expertise Connected
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen 
samenwerkend in wetenschappelijk onderzoek en zorg

In Nederland zijn ongeveer 350 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aangewezen door de minister van VWS. Deze expertisecentra vervullen een belangrijke rol bij het verrichten van wetenschappelijk onderzoek en het verbeteren van de zorg voor patiënten. Dit project helpt expertisecentra voor zeldzame aandoeningen bij kinderen om nauwer samen te werken op het terrein van wetenschappelijk onderzoek en zorg.

Snellere diagnose van sepsis bij couveuse kinderen

Ongeveer 1% van de kinderen in Nederland (1.500 per jaar) wordt geboren na een zwangerschap van < 30 weken. Omdat deze kinderen ≥ 10 weken te vroeg zijn geboren, zijn alle orgaansystemen nog onrijp wat hen extra kwetsbaar maakt voor allerlei complicaties en infecties. Een kwart van deze kwetsbare kinderen (400 per jaar) krijgt te maken met een bloedvergiftiging (sepsis) in de eerste levensweken. Sepsis is een zeer ernstige aandoening met een hoog sterftecijfer. In het Amsterdam UMC wordt onderzoek gedaan om dit ziektebeeld eerder te herkennen, zodat er zo snel mogelijk een behandeling ingesteld kan worden.

Lentivirale gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waaraan patiënten zonder behandeling uiteindelijk door toenemende spierzwakte zullen komen te overlijden. Gelukkig kunnen patiënten met de ziekte van Pompe behandeld worden met enzymvervangingstherapie. Hoewel enzymvervangingstherapie zowel de kwantiteit en kwaliteit van leven enorm heeft doen laten toenemen, realiseren we ons ook dat het beter kan. In het Erasmus Medisch Centrum wordt er daarom onderzoek gedaan onder leiding van Prof.dr.Ans van der Ploeg naar een nieuwe behandeling voor de ziekte Pompe.

Begrijpen van de gevolgen van de GNAO1-mutatie bij kinderen
De zoektocht naar een medicijn

Het GNAO1-syndroom is een zeldzame, erfelijke neurologische afwijking die bij kinderen lichte tot zeer ernstige bewegings- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. GNAO1 is een eiwit dat voorkomt in de hersenen en een belangrijk rol speelt bij de neurologische ontwikkeling en het kunnen bewegen. Kinderen met een ‘foutje’ in dit eiwit hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, maken onvrijwillige en ongecontroleerde bewegingen, hebben een lage spierspanning en een verhoogde kans op epileptische aanvallen. Er is geen medicijn voor kinderen met deze GNAO1-mutatie.

Niet alleen voor Sara
Het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patienten compenseren met LAMA1

Sara heeft de zeer zeldzame en ongeneeslijke spierziekte merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1, ofwel: MDC1A. De stichting Voor Sara is door haar ouders opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze spierziekte. Prof. Dr. Bert Smeets (Universiteit Maastricht) doet onderzoek naar deze ziekte en verkent mogelijkheden voor genezing. MDC1A wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het LAMA2-gen. Het hierdoor in de spiercellen ontbrekende LAMA2-eiwit veroorzaakt slappe spieren waardoor kinderen met deze spierziekte weinig spierkracht hebben en niet zelfstandig kunnen lopen. Reparatie van het LAMA2-gen kan ervoor zorgen dat het benodigde eiwit weer aangemaakt wordt. Een veelbelovende techniek, maar ook heel kostbaar en omslachtig, want elke mutatie vraagt om een afzonderlijke reparatie.

Tip ons!

Indien u een onderzoek weet waar wij ons op kunnen richten, of u bent zelf bij onderzoek betrokken dat in aanmerking kan komen voor ons fonds, laat ons dit dan weten via het ons contactformulier.

Contactformulier