Oog voor de toekomst
Blindheid voorkomen bij patiënten met de ziekte van Hurler

De ziekte van Hurler is een zeer ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. In Nederland zijn er ongeveer 25 kinderen met deze ziekte. Zij bezoeken voor hun behandeling allemaal het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Vooral hersenen, skelet en ogen zijn aangedaan. Door stamceltransplantatie kan de ziekte in de hersenen worden gestopt. Onderzoekers willen weten of met stamceltransplantatie de ziekte in andere delen van het lichaam ook effectief wordt behandeld. Daarom komen de patiënten jaarlijks voor controle terug in het WKZ. Uit deze controles blijkt dat de ziekte in de ogen vaak niet is gestopt. Tieners die een succesvolle stamceltransplantatie ondergingen, zijn vaak nachtblind en slechtziend door achteruitgang van het netvlies. Een behandeling voor deze netvliesziekte is er niet. 

Wat is het doel van dit onderzoek?

In dit project willen de onderzoekers een eerste stap zetten voor een behandeling van deze netvliesziekte. Zij bootsen de ziekte na in zebravissen, behandelen deze met verschillende gentherapie-behandelingen en bestuderen het effect ervan. Daarnaast wordt ook het verloop van de netvliesziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Het is belangrijk om precies te weten hoe de ziekte verloopt om bij toekomstig onderzoek het effect van een behandeling te kunnen zien. 

Wat levert het onderzoek op voor patiënten en hun ouders?

Patiënten met de ziekte van Hurler die een stamceltransplantatie ondergingen, krijgen inzicht in het verloop van de netvliesziekte en de gevolgen daarvan voor hun zicht. Op dit moment ontbreekt deze informatie. Daarnaast wordt een eerste belangrijke stap gezet om de netvliesziekte tegen te gaan, door in een modelsysteem (de zebravis) het oog te behandelen met verschillende vormen van gentherapie en het effect daarvan te bestuderen.

Wat is er bijzonder aan dit onderzoek?

Dit onderzoek brengt informatie en kennis samen vanuit meerdere disciplines en vanuit de belangrijkste expertisecentra voor deze ziekte in Europa. Het onderzoek maakt op een slimme manier gebruik van netvliesmetingen die in het verleden plaatsvonden. Alle opgeslagen gegevens worden op eenzelfde manier bestudeerd. Hierbij gebruiken de onderzoekers de nieuwste kennis en inzichten. Het verloop van de ziekte wordt op deze manier nauwkeurig vastgelegd. In de toekomst wordt deze informatie gebruikt om het effect van een behandeling te bepalen.

Wie voeren dit onderzoek uit? 

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en hoofd van het follow up programma na stamceltransplantatie voor metabole ziekten, waaronder de ziekte van Hurler. Het onderzoeksteam bestaat verder uit dr. Gijs van Haaften, associate professor en expert op het gebied van zebravisonderzoek bij ultra-zeldzame ziekten en Prof. dr. Mies van Genderen, oogarts gespecialiseerd in zeldzame netvliesziekten, verbonden aan het UMC Utrecht en Bartimeus. In dit onderzoek wordt samengewerkt met experts op het gebied van Hurler uit ziekenhuizen in Manchester en Parijs.


Om dit onderzoek uit te voeren levert de For Wis(h)dom Foundation voor 3 jaar een financiële bijdrage.