“Als de gentherapie werkt, zou dat de toef op de taart zijn!”
Prof. Ans van der Ploeg
Prof. van der Ploeg: "Na een studie geneeskunde ben ik gestart met wetenschappelijk promotieonderzoek. Tijdens mijn studie realiseerde ik me namelijk dat de geneeskunde alleen verder ontwikkelt, als de artsen in het ziekenhuis en de wetenschappers in het lab met elkaar samenwerken. Naast de zorg voor patiënten is het onderdeel zijn van een dergelijke samenwerking een belangrijke drijfveer om mijn werk te doen. Zo leverde de samenwerking tussen ziekenhuis en lab de huidige enzymbehandeling voor patiënten met de ziekte van Pompe op. En ook ons Expertisecentrum voor lysosomale stapelingsziekten is hier een resultaat van."
Dr. Pijnappel: "Ik begon als wetenschapper in het basale onderzoek met het bestuderen van mechanismen van processen in een cel. Vanaf 2012 onderzoek ik deze mechanismen bij de ziekte van Pompe. Dit onderzoek richt zich veel meer op patiënten en is daardoor veel concreter en toegespitster dan het basale onderzoek waar ik eerder aan werkte. Ik bespeur bij mezelf een enorme motivatie om met ons onderzoek iets voor patiënten te kunnen betekenen!"
Prof. Van der Ploeg: "Door het succes van de enzymbehandeling bereiken kinderen met de ziekte van Pompe steeds vaker de volwassen leeftijd, maar desondanks zien we ook dat de ziekte zijn sporen nalaat in andere organen, zoals de hersenen."
Dr. Pijnappel: "Met de gentherapie hopen we ook de aantasting van de hersenen te kunnen stoppen. De resultaten in het lab zijn positief, dus we zijn hoopvol. De gentherapie zou ervoor moeten zorgen dat lichaam van de patiënt definitief het ontbrekende enzym blijft aanmaken en dat dit niet alleen effect heeft op de spieren, maar dus ook op de hersenen. Omdat de gentherapie eenmalig is, is deze minder belastend voor patiënten dan de enzymbehandeling waarvoor zij wekelijks het ziekenhuis bezoeken. De financiële bijdrage van de For Wis(h)dom Foundation wordt gebruikt voor het onderzoek dat voorafgaat aan het testen van de gentherapie (klinische trial) bij kinderen met de ziekten van Pompe."
Prof. van der Ploeg: "De For Wis(h)dom Foundation levert een essentiële bijdrage om ons doel van een werkende en veilige gentherapie te bereiken. We zijn daar echt heel blij mee. Dit belangrijke voorbereidende onderzoek voor de klinische trial vindt zowel in het ziekenhuis als in het lab plaats."
Dr. Pijnappel: "De afgelopen periode is gebruikt om in het lab te beschrijven wat de gentherapie precies zal doen. In het ziekenhuis bepaalden we welke metingen bij patiënten nodig zijn om het effect van de gentherapie aan te tonen. Alles in dit voorbereidende onderzoek is gericht op het zo veilig mogelijk testen van de gentherapie, met zo min mogelijk risico’s voor de patiënt, maar wel met een zo maximaal mogelijk resultaat."
Dr. Pijnappel: "In de komende 9 tot 12 maanden gaan we verder met de voorbereidingen in ziekenhuis en het lab. Daarna komt de vervolgstap in beeld: het werken aan de goedkeuring om de gentherapie ook écht te mogen testen op kinderen. Als alles meezit kan de klinische trial over 2,5 tot 3 jaar plaatsvinden."
Dr. Pijnappel: "Na de test bestuderen we of de resultaten inderdaad zijn zoals verwacht. Is de klinische trial succesvol verlopen, dan kunnen we toewerken naar goedkeuring zodat de gentherapie uiteindelijk voor alle patiënten met de ziekten van Pompe beschikbaar wordt. Zorgvuldigheid en veiligheid zijn hierbij ontzettend belangrijk en daarom duurt deze procedure ook zeker weer 3 jaar."
Prof. van der Ploeg: "Omdat we de kinderen vaak al vanaf babyleeftijd zien, kennen we de ouders goed en spreken we hen regelmatig. Zij weten wat wij proberen te bereiken. Wij kennen hun zorgen. Dat ook de hersenen van hun kind worden aangetast vinden ouders heel verdrietig. De ouders zijn realistisch en begrijpen dat de ziekte bij hun kind niet is terug te draaien met de gentherapie. Maar ze zien ook graag dat andere ouders en kinderen met de ziekte van Pompe dit bespaard blijft."
Prof. van der Ploeg: "Dat de enzymbehandeling werkte was een mijlpaal! Fantastisch om mee te maken dat een patiënt leert lopen en overleeft. Ook ben ik trots op ons centrum met zo’n 50 tot 60 medewerkers. Samen zijn we een groot team met veel daadkracht!"
Prof. van der Ploeg: "Ik zou graag zien dat onze inzet leidt tot een goed werkende gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe!"
Dr. Pijnappel: "We hebben er veel vertrouwen; het principe lijkt goed en veilig te werken."
Prof. Van der Ploeg: "Als de gentherapie werkt, zou dat voor mij de toef op de taart zijn!"