‘Ik ben tevreden als we patiënten na dit onderzoek kunnen vertellen wat voor hen de beste behandeling is!’

Slokdarmachalasie is een zeer zeldzame ziekte die jaarlijks bij 5 tot 10 kinderen in Nederland wordt vastgesteld. De spier in het onderste deel van de slokdarm ontspant niet meer, waardoor eten niet verder kan naar de maag. Dit veroorzaakt veel pijn en andere klachten. Zonder behandeling is voeding via een sonde de enige optie.
Er zijn op dit moment twee standaardbehandelingen. De meest gebruikte behandeling is het plaatsen van een ballonnetje in de slokdarm. Door dit ballonnetje op te blazen scheuren de spiervezels. De andere behandeling is een operatie waarbij de chirurg de spier van de slokdarm insnijdt. Dit is een behoorlijk ingrijpende operatie, maar de klachten blijven daarna vaak wel langere tijd weg.
Er is nu een nieuwe behandeling die de positieve kanten van beide behandelingen lijkt te combineren. Deze zogenaamde POEM-techniek (per-orale endoscopische myotomie) blijkt effectief te zijn bij volwassenen. Het team van Michiel van Wijk onderzoekt of deze behandeling ook kinderen (vanaf 7 jaar) kan helpen langere tijd klachtenvrij te zijn.

Meer over dit onderzoek >

In 2022 startte het onderzoek waarin de ballonnetjes-methode wordt vergeleken met de nieuwe behandeling. Wat houdt de nieuwe behandeling in?
Voor deze behandeling gaan kinderen onder narcose. Met een camera gaan we vervolgens via de mond naar halverwege de slokdarm. Daar boren we met een speciaal mesje dat voor de camera uitsteekt een soort tunneltje door de slokdarmwand heen. We komen dan in de spier uit en kunnen daar de vezels van de onderste slokdarmspier kapot maken. De buitenkant van de spier beschadigt hierdoor niet, maar de spier ontspant wel. Deze behandeling is veel minder belastend dan de operatie waarbij we de spier van de buitenkant insnijden en lijkt bij volwassenen effectiever dan de methode met de ballonnetjes.

Wat levert het onderzoek op?
Bij kinderen met slokdarmachalasie is niet duidelijk wat een goede behandeling is. Met de uitkomsten van dit onderzoek kunnen we kinderen en jongeren met slokdarmachalasie vertellen wat de behandeling is met de minste problemen en waarbij de klachten zo lang mogelijk wegblijven. Dat zorgt voor een betere kwaliteit van leven voor deze kinderen en hun ouders.

Is er enthousiasme bij ouders en hun kind om aan dit onderzoek mee te doen?
De meeste ouders en kinderen doen graag mee. Ze zijn enthousiast, geloven in de nieuwe behandeling en doen graag iets voor toekomstige patiënten. Zelfs pubers doen enthousiast mee ondanks dat het best een onplezierig onderzoek is!

U vergelijkt kinderen die een behandeling met de ballonnetjes-methode krijgen met kinderen die de nieuwe behandeling krijgen. Hoe bepaalt u in welke groep een kind terecht komt?
Een ingewikkeld statistisch computerprogramma voert als het ware een loting uit en bepaalt in welke groep een kind komt. Kinderen met een specifieke vorm van achalasie zijn uitgesloten van deelname aan het onderzoek. De resultaten van de nieuwe behandeling zijn onder volwassenen met die specifieke vorm zo positief, dat het niet ethisch is om deze kinderen via loting aan het onderzoek te laten deelnemen.

Er zijn 112 kinderen nodig voor het onderzoek. Hoeveel kinderen doen inmiddels mee?
Aan het onderzoek doen nu 23 kinderen mee, allemaal in Amsterdam. Het opstarten in het buitenland verloopt helaas traag vanwege allerlei administratieve rompslomp. Maar we verwachten dat binnenkort ook de eerste buitenlandse kinderen aan het onderzoek meedoen. Buitenlandse deelname is belangrijk omdat slokdarmachalasie zo zeldzaam is en we het benodigde patiënten aantal van 112 willen behalen.  

Waarom is de minimumleeftijd van deelname aan het onderzoek 7 jaar?
De medisch ethische commissie vindt het belangrijk dat patiënten die meedoen begrijpen wat er gebeurt en de instructies tijdens de behandeling goed kunnen opvolgen. Ik begrijp deze overweging heel goed, maar vind het jammer dat jongere kinderen worden uitgesloten. Nu is het wel zo dat slokdarmachalasie bij kinderen onder de 7 jaar zo extreem zeldzaam is, dat ik deze patiënten nauwelijks in mijn spreekkamer zie.

For Wis(h)dom ondersteunt uw onderzoek voor 4 jaar. Wat is er afgelopen jaren met onze bijdrage gedaan?
De bijdrage is met name voor personeelskosten gebruikt. Er is een promovendus aangesteld voor 4 jaar, Carlijn Mussies. Zij doet het meeste werk in het onderzoek. Verder zijn er in de opstartfase kosten gemaakt door de betrokken buitenlandse ziekenhuizen. Denk aan kosten voor de ethische commissie, juridische kosten en kosten voor de monitoring van de patiënten.

Zijn er al eerste opvallende onderzoeksresultaten?
Het is gevaarlijk om daar al iets over te zeggen. We doen een eerste analyse als er 50 patiënten meedoen. We kijken dan of het verschil tussen de twee behandelingen niet zó groot is, dat het oneerlijk zou zijn om nog meer patiënten in het onderzoek op te nemen. En geeft de nieuwe behandeling te veel problemen of bijwerkingen, dan stoppen we het onderzoek. Maar voor mijn gevoel zijn de resultaten van de nieuwe behandeling goed!

Wat zijn volgende stappen in het onderzoek?
Zeker tot eind volgend jaar zijn we nog bezig met het onderzoek en behandelen we patiënten volgens een van de twee methodes. Onlangs is ook de follow-up studie die bij het onderzoek hoort gestart.
Mocht het geld van For Wis(h)dom voortijdig op zijn, dan zorgen we voor andere financiering om het onderzoek goed af te kunnen ronden.

Welke grote uitdagingen zijn er nog?
De administratieve rompslomp omdat het onderzoek internationaal is, vormt de grootste uitdaging. Het afsluiten van contracten tussen partijen kost veel tijd en energie. Er lijkt veel wantrouwen te zijn. Dat is jammer. Want internationaal samenwerken in onderzoek is juist voor zeldzame ziektes erg belangrijk. Pas dan bereik je de patiëntenaantallen om goed en degelijk onderzoek te doen.

Wanneer is het onderzoek succesvol?
Bij 112 deelnemende patiënten of als de veiligheidscommissie al eerder zegt dat er genoeg patiënten zijn om een resultaat te laten zien, is het onderzoek een succes. Het maakt mij niet uit welke behandelmethode de beste blijkt. Ik ben tevreden als we patiënten na dit onderzoek kunnen vertellen wat voor hen de beste behandeling is en wat verwachtingen daarbij zijn. Uit de patiëntengegevens van het eerste jaar na de behandeling trekken we al voorzichtige conclusies. Maar we volgen de patiënten 15 jaar om ook lange termijneffecten te kunnen zien. De conclusies worden met deze lange termijn gegevens steeds verder gefinetuned.

Wat is uw drijfveer voor uw werk als van maag-darm-lever-arts?
Als maag-darm-lever-arts heb ik al snel te maken met zeldzame ziekten, zoals slokdarmachalasie. Patiënten hebben heftige klachten en pijn. Ik begeleid hen, kan soms behandelen, maar leer ze ook omgaan met de klachten. Ondanks dat patiënten jarenlange klachten hebben en soms niet weten wat er precies aan de hand is, zijn zij toch heel dankbaar voor de begeleiding die zij krijgen. Dat ik patiënten op die manier tóch kan helpen is heel mooi.

Waar bent u het meest trots op in uw carrière tot nu toe?
Ik ben niet zo zeer trots op mezelf maar vooral op het team waarmee ik samenwerk. Of het nu een pedagogisch medewerker, verpleegkundige of arts-onderzoeker is, alle teamleden zijn enorm betrokken bij de patiënten. Ons team is klein en hecht en levert zorg voor de patiënt, maar doet ook onderzoek om de zorg te verbeteren!

Wat zou u graag nog bereiken in de toekomst?
Ik hoop te achterhalen waarom kinderen slokdarmachalasie krijgen. Als we dat begrijpen is het misschien mogelijk in de verre toekomst een behandeling te ontwikkelen die slokdarmachalasie geneest. Met de behandelingen van nu bestrijden we de klachten en de pijn voor een zo lang mogelijk periode, maar uiteindelijk komen deze weer terug.
Maar ik maak graag eerst dit onderzoek af en ben zeker ook tevreden met kleine stapjes voorwaarts in de zorg voor kinderen met deze zeldzame ziekte!

Aan dit onderzoek doen 15 ziekenhuizen uit Europa, Australië en de Verenigde Staten mee. Het wordt gecoördineerd vanuit het Amsterdam UMC/ Emma Kinderziekenhuis door dr. Michiel van Wijk.

De For Wis(h)dom Foundation financiert het onderzoek voor 4 jaar.

Op de foto: Motiliteitsverpleegkundige Wilhelmina Romkes (links), kinderarts-MDL Michiel van Wijk (midden) en arts-onderzoeker Carlijn Mussies (rechts). Barbara Bastiaansen (MDL-arts) Hanna van Leeuwen (motiliteitsverpleegkundige), Marc Benninga (kinderarts-MDL) en diverse pedagogisch medewerkers zijn ook betrokken bij het onderzoek, maar staan niet op de foto.

Lees hier meer over dit onderzoek