Belangrijke gezondheidswinst bij XLA door vroege opsporing en geoptimaliseerde behandeling
Hielprikscreening voor X-gebonden agammaglobulinemie

“Als het maar gezond is”, zeggen aanstaande ouders vaak. Maar wat als je kind altijd ziek is en de ene oorontsteking nog niet voorbij en de volgende koortsperiode al weer aanbreekt? Voor ouders van kinderen met de ernstige afweerstoornis XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) is dit vaak werkelijkheid. XLA-Patiënten hebben een genetische defect in het BTK-gen, waardoor de B-celontwikkeling in het beenmerg verstoord is en zij geen B-cellen hebben. B-cellen zijn witte bloedcellen die antistoffen produceren. Door het gebrek aan antistoffen krijgen alle XLA-patiënten ernstige infecties. Als zij niet worden behandeld, overlijden zij aan hun ziekte. Heel soms wordt XLA bij de eerste infecte al vastgesteld, maar in de meeste gevallen gaan families door een onzekere, verdrietige periode, met ernstige infecties en chronische gezondheidsschade, veel ziekenhuisbezoeken en prikmomenten bij hun jonge kind. Er is behoefte aan een vroege opsporing van XLA om zo snel mogelijk te starten met de behandeling. Het opnemen van XLA in de hielprikscreening bij pasgeborenen is een belangrijke stap.

Doel van het onderzoek

De Gezondheidsraad overwoog in 2015 om XLA op te nemen in de hielprikscreening bij pasgeborenen. Hiervoor was een betrouwbare screeningstest nodig en bewijs dat een vroege vaststelling van XLA tot substantiele gezondheidswinst leidt. Het LUMC ontwikkelde al een betrouwbare screeningstest. Nu nog het wetenschappelijk bewijs dat een vroege diagnose belangrijke gezondheidswinst oplevert. Als dat er is kan de Gezondheidsraad afwegen XLA in de hielsprikscreening op te nemen.
Ook willen de onderzoekers nieuwe inzichten krijgen in het ziektemechanisme van XLA om de behandeling verder te optimaliseren.

Wat is er zo bijzonder aan dit onderzoek?

Aan het onderzoek doen XLA-patiënten en hun ouders uit 14 verschillende landen mee. Eerder werd al duidelijk dat ouders en XLA-patiënten het invoeren van de hielprikscreening voor XLA steunen. Ook gaven zij aan dat een vroege diagnose een wezenlijk verschil kan maken voor deze patiënten. De onderzoekers willen dit nu wetenschappelijk onderbouwen.

Wat levert het onderzoek op voor patiënten en hun ouders?

De onderzoekers hopen met dit onderzoek belangrijke gezondheidswinst bij vroege opsporing aan te tonen zodat XLA in de hielprikscreening wordt opgenomen. Mocht bij een pasgeborene XLA worden vastgesteld met de hielprikscreening, dan kan snel worden gestart met de behandeling. Dit vermindert de kans op ernstige infecties, chronische gezondheidsproblemen en overlijden. 
Daarnaast levert het onderzoek meer duidelijkheid over het ziektemechanisme waardoor de behandeling verder geoptimaliseerd wordt. Dit zorgt voor een betere kwaliteit van leven van ouders en kinderen met XLA.

Wie zijn er betrokken bij dit onderzoek?

Het onderzoek vindt plaats in het LUMC in Leiden. Het onderzoeksteam bestaat uit Dr. Mirjam van der Burg (Associate Professor Moleculaire Immunologie, expert in vroege diagnose van afweerstoornissen en projectleider van “Geef XLA geen tijd”, LUMC) en Dr. Maartje Blom (Post-doc en AIOS kindergeneeskunde, met expertise in neonatale screening en kwaliteit van leven-studies, LUMC).
Het project krijgt support van het “Geef XLA geen Tijd”-projectteam dat bestaat uit onderzoekers, patiënten, ouders/familieleden en de patiëntenvereniging Stichting voor Afweerstoornissen (SAS). Dit team werkt samen met nauw samen met diverse Europese medische centra en de Europese vereniging van immuundeficiënties (ESID).

For Wis(h)dom ondersteunt dit project voor een periode van 2 jaar.