Gezond gewicht en bewegen bij kinderen met zeldzame syndromen

Bij kinderen met het zeldzame genetische Angelman syndroom en Dup15q syndroom zijn door een verandering in het UBE3A-gen hun groei, gewicht en bewegingsmogelijkheden verstoord. Kinderen met het Angelman syndroom hebben vaak overgewicht en problemen met lopen, terwijl kinderen met het Dup15q syndroom juist ondergewicht hebben. Onderzoekers in het Erasmus MC / Sophia Kinderziekenhuis zoeken naar de samenhang tussen voeding, stofwisseling en beweging bij deze kinderen. Met deze inzichten kan de zorg en begeleiding worden verbeterd.

Wat is het doel van het onderzoek?

De onderzoekers willen beter begrijpen waarom kinderen met deze syndromen problemen hebben met hun gewicht en bewegen. Door verschillende metingen te doen, hopen ze aanknopingspunten te vinden voor betere voedings- en bewegingsadviezen. Deze adviezen helpen kinderen met het Angelman syndroom en Dup15q syndroom, maar zijn ook bruikbaar bij kinderen met andere zeldzame syndromen.

Wat is er zo bijzonder aan het onderzoek?

Dit is het eerste onderzoek waarin uitgebreid aandacht is voor de relatie tussen voeding, stofwisseling en beweging bij kinderen met het Angelman syndroom en Dup15q syndroom. De onderzoekers uit het Kinderhersenlab in het Erasmus MC / Sophia Kinderziekenhuis gebruiken innovatieve technologieën. Denk aan een loopanalyse op een drukgevoelige loopmat, en het meten van de stofwisseling door middel van in- en uitademing. 
Ook bestuderen onderzoekers de rol van hormonen bij gewicht en groei. Tot nu toe was daarvoor weinig aandacht in onderzoek naar deze syndromen.

Wat levert het onderzoek op voor ouders en patiënten?

Ouders en kinderen krijgen een voedingsrapport met adviezen van een diëtist en een fysiotherapeut geeft hen bewegingsadviezen. Met deze persoonlijke en bruikbare adviezen kan de kwaliteit van leven van deze kinderen en hun ouders direct verbeteren.

Wie zijn er betrokken bij dit onderzoek?

Het onderzoek vindt plaats in het Kinderhersenlab van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Het multidisciplinaire onderzoeksteam bestaat onder andere uit: Dr. Karen Bindels-de Heus (kindergeneeskunde), Dr. Marie-Claire de Wit (kinderneurologie), Laurentine Kamminga-van Westen (fysiotherapie), Philine Affourtit (diëtetiek), Myrna Heijdenrijk (kinderrevalidatie) en Linda van de Berg (sportgeneeskunde).


For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek samen met de stichting Per Pugnam, Quod Ames voor 2 jaar.