Afgeronde projecten

Poep als medicijn voor buikpijn

Ongeveer 1 op de 5 schoolgaande kinderen heeft last van chronische buikpijn, met schoolverzuim als gevolg. De oorzaak is nog onvolledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat er niet 1 maar meerdere factoren een rol spelen, waarbij er een complex samenspel is tussen genetische, psychosociale en lichamelijke factoren.

Opsporen van leverschade bij kinderen met obesitas

Obesitas op de kinderleeftijd komt steeds vaker voor. In Nederland zijn er momenteel 120.000 kinderen met obesitas. Obesitas geeft vaak gezondheidsproblemen op volwassen leeftijd maar soms ook al kinderleeftijd. Een van de minder bekende gezondheidsproblemen bij obesitas is leververvetting. Deze aandoening kan al op jonge leeftijd optreden en in sommige gevallen al leiden tot ernstige leverschade op kinderleeftijd.

Niet alleen voor Sara
Het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patienten compenseren met LAMA1

Sara heeft de zeer zeldzame en ongeneeslijke spierziekte merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1, ofwel: MDC1A. De stichting Voor Sara is door haar ouders opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze spierziekte. Prof. Dr. Bert Smeets (Universiteit Maastricht) doet onderzoek naar deze ziekte en verkent mogelijkheden voor genezing. MDC1A wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het LAMA2-gen. Het hierdoor in de spiercellen ontbrekende LAMA2-eiwit veroorzaakt slappe spieren waardoor kinderen met deze spierziekte weinig spierkracht hebben en niet zelfstandig kunnen lopen. Reparatie van het LAMA2-gen kan ervoor zorgen dat het benodigde eiwit weer aangemaakt wordt. Een veelbelovende techniek, maar ook heel kostbaar en omslachtig, want elke mutatie vraagt om een afzonderlijke reparatie.