Begrijpen van de gevolgen van de GNAO1-mutatie bij kinderen
De zoektocht naar een medicijn

Het GNAO1-syndroom is een zeldzame, erfelijke neurologische afwijking die bij kinderen lichte tot zeer ernstige bewegings- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. GNAO1 is een eiwit dat voorkomt in de hersenen en een belangrijk rol speelt bij de neurologische ontwikkeling en het kunnen bewegen. Kinderen met een ‘foutje’ in dit eiwit hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, maken onvrijwillige en ongecontroleerde bewegingen, hebben een lage spierspanning en een verhoogde kans op epileptische aanvallen. Er is geen medicijn voor kinderen met deze GNAO1-mutatie.

Het onderzoek

Wat is het doel van dit onderzoek?

De GNAO1-mutatie en de verschijnselen die het veroorzaakt zijn van grote invloed op het leven van kinderen met het GNAO1-syndroom en hun families. Het onderzoek wordt gedaan om beter te begrijpen op welke manier de GNAO1-mutatie de bewegings- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Door dit mechanisme beter te begrijpen hopen de onderzoekers een medicijn te vinden waarmee de veroorzaakte stoornissen kunnen worden voorkomen of niet meer erger worden en worden gestopt.


Waarom is dit onderzoek zo belangrijk?

Dit onderzoek versnelt het proces van het beter begrijpen van het mechanisme waarbij de GNAO1-mutatie de stoornissen veroorzaakt en daarmee het vinden van een medicijn dat deze ernstige verschijnselen vermindert of voorkomt. Wanneer kinderen met de GNAO1-mutatie zo snel mogelijk na de geboorte een goed werkend medicijn krijgen, is de verwachting dat  de bewegings- en ontwikkelingsstoornissen voorkomen kunnen worden en hebben zij en hun familie een zo goed als normaal leven. Wat oudere kinderen met de GNAO1-mutatie hebben ook profijt van een medicijn omdat bij hen de verschijnselen niet meer verergeren en zij bijvoorbeeld geen epileptische aanvallen meer hebben.


Wat is er zo bijzonder aan dit onderzoek?

De onderzoekers in het laboratorium van professor Baas willen testen welk medicijn werkt bij kinderen met de GNAO1-mutatie. Om dit op een veilige manier te doen bootsen de onderzoekers de situatie in de hersenen na. Met lichaamsmateriaal van patiëntjes met een GNAO1-mutatie kweken de onderzoekers ‘minibreintjes’. In deze kunstmatig gekweekte hersenen is dus ook het eiwit aanwezig met de GNAO1-mutatie dat de bewegings- een ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt.

In deze ’minibreintjes’ bestuderen de onderzoekers wat er precies gebeurt bij een GNAO1-mutatie. Als zij begrijpen wat er gebeurt, kunnen zij de invloed van verschillende medicijnen op dit proces bestuderen. Zij hopen natuurlijk een medicijn te vinden dat de door het eiwit in gang gezette bewegings- en ontwikkelingsstoornissen stopt.

Wat het voor de patiënt betekent

Wat levert het onderzoek voor patiënten op?

Een medicijn kan ervoor zorgen dat kinderen met de GNAO1-mutatie en hun families weer een redelijk normaal leven kunnen leiden, waarbij lange ziekenhuisopnames en zorgen over het steeds erger worden van de verschijnselen tot het verleden horen. De kwaliteit van hun leven zal toenemen. Het onderzoek is dus heel belangrijk voor patiënten en hun families.

De uitvoering

Wie zijn betrokken bij dit onderzoek?

Dit onderzoek wordt geleid door prof. dr. Frank Baas, hoofd moleculaire genetische diagnostiek van het LUMC. Het wordt uitgevoerd door de onderzoekers in zijn laboratorium. Prof. Baas heeft goed contact met de patiëntenorganisatie Stichting GNAO1.

For Wis(h)dom Foundation geeft van 2020 t/m 2022 jaarlijks een geldbedrag aan dit onderzoek.

Interview

‘Ik zou graag iets bereiken dat een positieve invloed heeft op het leven van patiënten’

Lees dit interview met Professor Frank Baas