Syndrome4Life
Verbeteren van de medische zorg bij (jong)volwassenen met zeldzame genetische syndromen door internisten

Wij zijn verheugd om een project te ondersteunen dat zich richt op het verbeteren van de medische zorg bij (jong) volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom. De komende jaren worden duizenden jongvolwassenen met een zeldzaam syndroom van de kinderarts overgedragen aan internisten. Deze hebben vaak onvoldoende kennis over syndromen en zien geen rol voor zichzelf bij de zorg voor deze groep omdat zij zich niet bewust zijn van de mogelijke orgaan- en hormoonproblemen bij deze patiënten. Verkeerde of onnodige behandelingen worden gestart en belangrijke problemen over het hoofd gezien. Door het creëren van awareness en het tegelijkertijd beschikbaar maken van aanbevelingen voor internisten, worden gemiste diagnoses en verkeerde of onnodige behandelingen bij vele duizenden (jong)volwassen patiënten met een zeldzaam syndroom voorkomen.

EEA

Ouders van kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom – ook wel een erfelijke aangeboren aandoening (EAA) - zoeken vaak jarenlang naar de juiste zorg voor hun kind. Na deze zoektocht komen deze kinderen voor behandeling bij een gespecialiseerde kinderarts terecht. Door de sterk verbeterde zorg, bereiken steeds meer kinderen met EEA de volwassen leeftijd van 18 jaar. Vanaf dat moment draagt de gespecialiseerde kinderarts de zorg voor deze patiënten over aan een internist.
De komende jaren worden duizenden jongvolwassenen met een zeldzaam syndroom van de kinderarts overgedragen aan internisten. Deze hebben vaak onvoldoende kennis over syndromen en zien geen rol voor zichzelf bij de zorg voor deze groep omdat zij zich niet bewust zijn van de mogelijke orgaan- en hormoonproblemen bij deze patiënten. Verkeerde of onnodige behandelingen worden gestart en belangrijke problemen over het hoofd gezien.







Centrum voor volwassenen met EAA

Vanwege de dringende behoefte aan betere zorg voor deze patiënten is dr. Laura de Graaff 6 jaar geleden in het Erasmus MC gestart met het Centrum voor Volwassenen met EAA. De verschillende medische experts in dit centrum behandelenden inmiddels ruim 900 patiënten met meer dan 70 zeldzame syndromen. De betrokken internisten zijn inmiddels zeer ervaren met de behandeling van deze groep.

Wat is het doel van dit onderzoek?

Dr. De Graaff wil onderzoeken welke hormoon- en orgaanproblemen voorkomen bij volwassenen met EAA, wat de beste behandeling is en welke behandelingen absoluut níet mogen worden gegeven. Op basis van deze gegevens in combinatie met een literatuuronderzoek wil zij praktische aanbevelingen opstellen voor internisten. Met deze handvatten wil zij wereldwijd awareness creëren bij internisten voor de zorg voor deze patiëntengroep, maar hen ook direct een praktische leidraad overhandigen.

Door het creëren van awareness en het tegelijkertijd beschikbaar maken van aanbevelingen voor internisten, worden gemiste diagnoses en verkeerde of onnodige behandelingen bij vele duizenden (jong)volwassen patiënten met een zeldzaam syndroom voorkomen.

Wie zijn betrokken bij het onderzoek?

Het onderzoek vindt plaats in de onderzoeksgroep van dr. De Graaff in het Erasmus MC in Rotterdam. Een arts-onderzoeker en haar onderzoeksgroep voeren het uit.

 

Lees dit interview met dr. de Graaff