‘We vonden voor 10 patiënten een diagnose en bij 9 patiënten hebben we een groot vermoeden!’

28-06-2024 - Op 7 en 8 juni vond in Nijmegen de Undiagnosed Hackathon 2024 plaats. For Wis(h)dom sprak met prof. dr. Wendy van Zelst, werkzaam als klinisch geneticus in het Radboudumc in Nijmegen over het evenement en het belang van het vinden van een diagnose.

Undiagnosed Hackathon 2024

Op 7 en 8 juni 2024 organiseerden prof. dr. Wendy van Zelst en de Wilhelm Foundation de Undiagnosed Hackathon 2024. Tijdens deze tweede editie van de Undiagnosed Hackathon kwamen 122 experts uit 28 landen in Nijmegen bijeen om samen te zoeken naar de diagnoses van kinderen waarvan onduidelijk is welke zeldzame genetische aandoening zij hebben. Deze kinderen krijgen hierdoor niet de juiste behandeling en begeleiding.

(foto: Dr. Zelst in gesprek met ouders van een patiënt zonder diagnose.)

 

De For Wish(h)dom Foundation sponsorde de Hackathon met een eenmalige bijdrage.

Interview

Waarom is het vinden van een diagnose zo belangrijk?

Bij 50% van de patiënten met een zeldzame aandoening ontbreekt een diagnose. Ouders en kinderen ervaren hierdoor allerlei problemen. De toekomst is onzeker. Om een goed behandelings- en begeleidingstraject te starten is een diagnose nodig. Dit geldt ook voor het krijgen van hulp en ondersteuning via de gemeente. Een diagnose is heel belangrijk voor deze ouders en kinderen. Pas dan ervaren zij begrip, voelen zij zich serieus genomen, verdwijnt het eigen schuldgevoel naar de achtergrond en is er mogelijkheid om met lotgenoten in contact te komen. Door een diagnose wordt ook duidelijk of er een risico is voor volgende kinderen in het gezin om de ziekte te krijgen.

Wie zijn de bedenkers van de Undiagnosed Hackathon?

De oprichters van de Wilhelm Foundation bedachten de Hackathon. Zij verloren drie van hun vier kinderen aan een onbekende aandoening. Al jaren zetten zij zich in voor patiënten zonder diagnose. Zij bedachten dat het nuttig kon zijn om professionals met verschillende expertise een paar dagen intensief samen te laten werken in de hoop voor patiënten zonder diagnose een diagnose te vinden. Tien jaar geleden ontmoette ik de oprichters en raakte zo betrokken bij de eerste Undiagnosed Hackathon vorig jaar in Stockholm.

Wat maakt de Undiagnosed Hackathon bijzonder?

De betrokken experts kijken vanuit hun eigen expertise naar nieuwe en oude data van patiënten en overleggen direct met elkaar. Omdat iedereen fysiek aanwezig is werkt het veel sneller, worden opties weggestreept en stimuleert het om verder te zoeken naar aanknopingspunten. Ook de aanwezigheid van patiënten bij de opening van de Hackathon werkt motiverend. Labspecialisten en bioinformatici zien normaal gesproken alleen de gegevens van een patiënt op een computerscherm of de labtafel, maar nu dus ook de patiënt zelf en dat zorgt voor een bepaalde strijdlust om een diagnose te vinden.

Hoe selecteerden jullie patiënten en hun ouders voor de Hackathon?

De 8 Nederlandse families zijn patiënt bij onze eigen afdeling genetica. De 34 buitenlandse families zijn via de netwerken van de vorig jaar aanwezige experts aangedragen, maar ook via onze eigen internationale netwerken.
Een eis was dat deelnemende patiënten al uitgebreid genetisch getest en onderzocht waren. Ook oude data kunnen namelijk vanwege nieuwe wetenschappelijke inzichten leiden tot nieuwe resultaten met soms een diagnose.

Hoe bepaalden jullie welke experts nodig waren voor de Undiagnosed Hackathon?

Er zijn 122 experts uit 28 landen op vrijwillige basis naar Nederland gekomen. Voor een goede verdeling van expertise waren er artsen, laboratoriumspecialisten, bioinformatici, specialisten op het gebied van kunstmatige intelligentie en data-analisten aanwezig. Ook enkele vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties waren in Nijmegen. Verder hielden we rekening met de leeftijden van de experts. Er waren ervaren professionals aanwezig, maar ook jongere experts met frisse ideeën en veel kennis van nieuwe technologieën. Binnen een groep met zoveel verschillende competenties zou een optimaal resultaat binnen handbereik moeten zijn.

Zijn er diagnoses gevonden afgelopen weekend?

Absoluut! We vonden voor 10 patiënten een diagnose! En bij 9 patiënten hebben we een groot vermoeden. Voor deze groep doen we nog aanvullende testen en bestuderen we het medisch dossier nog eens goed. De ouders van alle deelnemende patiënten gaven toestemming om de data en DNA-samples drie maanden te mogen gebruiken voor onderzoek. Dus die tijd gebruiken alle deelnemers ook. Het Radboudumc-team was tijdens de Hackathon ook met allerlei organisatorische zaken bezig. Daarom bestuderen we zelf de data van alle deelnemende patiënten graag nog een keer rustig in de komende drie maanden om zeker te weten dat we geen enkel aanknopingspunt over het hoofd zien!

Komt er volgend jaar weer een Hackaton?

Vanwege het grote succes dit jaar komt er volgend jaar zeker weer een Undiagnosed Hackathon! Binnen ons team spelen we zelfs met de gedachte om met verschillende experts jaarlijks een interne Hackathon te organiseren om patiënten aan een diagnose te helpen!

ls er een diagnose is, is er dan ook altijd een behandeling?

Nee, maar het maakt het leven wel draaglijker en in sommige opzichten gemakkelijker. Door de diagnose krijgen ouders toegang tot benodigde hulpmiddelen en ondersteuning. Dat er nu geen behandeling is, betekent niet dat dit over 10 tot 15 jaar nog steeds zo is. En omdat een patiënt met diagnose in beeld is kan deze misschien wel meedoen aan klinisch wetenschappelijk onderzoek!

De For Wis(h)dom Foundation heeft bijgedragen aan de Hackathon. Waar is onze bijdrage aan besteed?

Met jullie bijdrage werd het mogelijk om met de nieuwste technologie opnieuw het DNA van deelnemende patiënten te bekijken. Dit levert weer nieuwe genetische data. Het is vrij kostbaar, want niet alleen het DNA van de patiënt wordt bekeken, maar ook dat van de ouders.

Wat is jouw persoonlijke drijfveer om je in te zetten voor kinderen met een zeldzaam syndroom zonder diagnose?

In de zwemlesgroep van mijn dochter zat een jongetje met een afwijkend uiterlijk en een bijzondere motoriek. Enkele jaren later - ik had inmiddels net mijn opleiding tot klinisch geneticus afgerond – ontmoette ik vader en zoon weer en zag direct dat de jongen het Sotos syndroom heeft. De vader vertelde dat ze na een jarenlange zoektocht sinds kort wisten wat er aan de hand was. Toevallig omdat ze op vakantie ouders tegenkwamen met een kind met dezelfde kenmerken. Het feit dat ouders zo lang moeten zoeken naar een diagnose en deze niet vinden - of zoals in dit geval per toeval - vind ik ellendig. Ik kan niet accepteren dat de gezondheidszorg in Nederland zo goed is maar dat het niet lukt om voor sommige aandoeningen een diagnose te vinden.

Ben je als klinisch geneticus betrokken bij onderzoek gericht op kinderen met een zeldzame ziekte?

Ik probeer ervoor te zorgen dat nieuwe DNA-technologieën sneller inzetbaar zijn zodat bij kinderen al op heel jonge leeftijd een diagnose gesteld kan worden. Een van de onderzoeken was erop gericht om bij kinderen op de afdeling neonatologie een DNA-test te doen om snel duidelijkheid te krijgen wat er aan de hand is. Vervolgens kan ook sneller met de juiste behandeling en begeleiding gestart worden. Het eerder doen van een DNA-test kan veel onnodige behandelingen voorkomen en ander onderzoek overbodig maken.

Waar ben je in je carrière tot nu toe het meest trots op?

Waar ik het meest trots op ben is het feit dat het dat het me gelukt is om verschillende partijen bij elkaar te brengen en dat er een soort van gemeenschappelijk gevoel is ontstaan waardoor we de urgentie voelen om dingen te verbeteren voor patiënten met zeldzame aandoeningen zowel met als zonder diagnose!

Wat zou je in de toekomst graag nog bereiken?

Het zou fantastisch zijn als we met hulp van de nieuwe technologieën met 100% zekerheid diagnoses kunnen stellen voor patiënten zonder diagnose.
Momenteel is voor slechts 5% van alle patiënten met een zeldzame aandoening een behandeling mogelijk. Meer onderzoek naar het mechanisme van zeldzame ziektes is nodig om passende behandelingen te vinden.
Verder zie ik kansen op het gebied van preventie, namelijk voorkomen dat een erfelijke ziekte wordt doorgegeven.
Ook zie ik mogelijkheden om DNA-technologie te gebruiken bij de hielprikscreening bij pasgeborenen. Door van pasgeborenen de genetische data op te slaan, is bij de eerste symptomen van een onbekende aandoening veel sneller vast te stellen wat er met een kind aan de hand is!

Filmverslag