Wel of niet behandelen bij screening op CF?
Onduidelijke diagnose bij positief op CF gescreende baby’s

Cystic fibrosis (CF) of taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die ontstaat door een fout in het CFTR-gen. Dit gen maakt het CFTR-eiwit (chloorkanaal) aan dat zorgt voor goed, soepel slijm in veel organen en op veel plekken in het lichaam. Werkt dit niet goed, dan raakt de water- en zoutbalans in het lichaam verstoord. Dit leidt tot taaier slijm waardoor allerlei problemen in het lichaam ontstaan. Alle pasgeborenen in Nederland worden via de hielprik gescreend op CF. De 25-30 kinderen per jaar met een positieve uitkomst voor CF ondergaan een zogenaamde ‘zweettest’ om het zoutgehalte vast te stellen en daarmee CF te bevestigen. Bij 10 kinderen per jaar is de diagnose na deze test onduidelijk. Dit zorgt voor onzekerheid en angst bij de ouders over de gezondheid van hun kind en over het wel of niet nodig zijn van behandelingen. Meerdere jaren wordt bij deze groep vervolgonderzoek gedaan: een herhaling van de zweettest en afname van een darmbiopt om in verse darmcellen de activiteit van het CFTR-eiwit te meten. Er is grote behoefte aan sneller en minder belastend vervolgonderzoek voor deze groep.

Wat is het doel van het onderzoek?

De onderzoekers bestuderen een nieuwe methode om bij positief op CF gescreende kinderen met een onduidelijke diagnose sneller duidelijkheid te krijgen over de diagnose. Dit verkort de onzekere periode en zorgt voor minder belastende ziekenhuisbezoeken.

Wat is er zo bijzonder aan het onderzoek?

Uit stamcellen van de darm van de patiënt worden minidarmpjes gekweekt waarin de activiteit van het CFTR-gen kan worden gemeten. De mate van zwelling van de minidarmpjes geeft aan in hoeverre het CFTR-eiwit (chloorkanaaltjes) actief is. Met deze informatie kan per patiënt de activiteit van het CFTR-eiwit worden bepaald, en daarmee de aanwezigheid en ernst van CF worden vastgesteld.
Bij patiënten met een onduidelijke CF-diagnose is er redelijk tot veel restactiviteit van CFTR. In de nieuwe methode bestuderen de onderzoekers dan ook minidarmpjes met dit kenmerk. Wellicht kan deze methode CF beter vaststellen of uitsluiten dan de traditionele vervolgtesten.
Het voor dit onderzoek benodigde darmweefsel kan in elk ziekenhuis worden afgenomen en wordt opgestuurd naar Utrecht.

Wat levert het onderzoek op voor patiënten?

Bij positief op CF gescreende kinderen met een onduidelijke diagnose wordt de onzekere periode voor de ouders verkort. Het vervolgonderzoek is minder belastend omdat maar eenmaal afname van darmweefsel nodig is en er minder ziekenhuisbezoeken nodig zijn.
Deze test laat sneller zien of er sprake is van CF waardoor de juiste behandeling eerder kan starten. Blijkt een kind gezond? Dan voorkomt deze test onnodig behandelen.

Wie zijn betrokken bij het onderzoek?

Bij het onderzoek zijn Heleen Sonneveld (lab-analist en manager biobank) en Marlies Destoop (promovendus). Prof. Jeffrey Beekman (hoogleraar cellulaire ziektemodellen en supervisor organoïde laboratorium) en dr. Karin de Winter – de Groot (kinderlongarts en supervisor klinisch deel) coördineren het onderzoek. Alle betrokkenen zijn werkzaam bij het UMC Utrecht/ WKZ op het lab of in de kliniek van de afdeling kinderlongziekten.

(foto: dr. Karin de Winter - de Groot)

For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek voor een periode van 2 jaar.