PROM
Vragenlijst set (PROM-set) ontwikkelen voor patiënten met een zeldzaam genetisch syndroom

Ongeveer 3% van de Nederlanders heeft een zeldzame ziekte als gevolg van een genetisch syndroom met complexe lichamelijke, verstandelijke en psychiatrische problemen. Het ‘Emma Center for Personalized Medicine’ in het Amsterdam AMC richt zich op het verbeteren van de zorg en behandelingen voor deze groep. Het meten van de effectiviteit van deze behandelingen is een grote uitdaging. Goede meetinstrumenten ontbreken en de problemen verschillen per patiënt. Wanneer een behandeling geen effect lijkt te hebben is het de vraag of de behandeling onvoldoende is of dat het effect niet meetbaar is. Ook meten de meetinstrumenten vaak niet wat patiënten belangrijk vinden. Daarom ontwikkelen de onderzoekers een set vragenlijsten (PROM-set) die vaststelt hoe deze patiënten hun eigen gezondheid en kwaliteit van leven ervaren. De resultaten van deze ‘patient reported outcome measures’ (PROMs) zijn bruikbaar voor patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek.

Wat is het doel van het onderzoek?

Met dit project willen de Amsterdamse onderzoekers een generieke PROM-set ontwikkelen voor kinderen en (jong)volwassenen met zeldzame genetische syndromen waarbij sprak is van een verstandelijke beperking. Deze vragenlijst-set meet de ervaren gezondheid en kwaliteit van leven van deze patiënten. Er komen versies voor kinderen, (jong)volwassenen en ouders (of verzorgers) en er wordt rekening gehouden met het cognitieve niveau van patiënten. Het wordt mogelijk de generieke vragenlijst-set aan te vullen met vragen voor specifieke aandoeningen.







Wat is er zo bijzonder aan het onderzoek?

Wat dit project bijzonder maakt, is dat de onderzoekers de nieuwe vragenlijst-set uitgebreid gaan testen op responsiviteit. Zij kijken of veranderingen bij patiënten goed kunnen worden gemeten met deze vragenlijst-set.
De onderzoekers doen dit aan de hand van de traumabehandeling EMDR. Met EMDR worden goede resultaten behaald bij deze patiëntengroep. De onderzoekers hopen daarom dat de vragenlijst set uiteindelijk deze positieve verandering goed kan meten. Als dit inderdaad zo is, dan geeft dat extra vertrouwen voor toekomstig gebruik van de vragenlijst-set.
Daarnaast werken de onderzoekers aan een urgente vraag, omdat er (wereldwijd) nog nauwelijks van dit soort vragenlijsten zijn voor deze doelgroep. En deze vragenlijst-set is geschikt voor alle patiënten met zeldzame genetische syndromen. Ook zorgt de inzet van deze vragenlijst-set ervoor dat we makkelijker groepen met verschillende zeldzame genetische syndromen met elkaar kunnen vergelijken en beperkt het de wildgroei aan vragenlijsten.
De vragenlijst zal in het Amsterdam UMC worden gebruikt via het digitale KLIK PROM portaal. Ook zal deze beschikbaar worden gemaakt voor de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking.

Wat levert het onderzoek op voor patiënten?

Doordat de effecten van behandelingen zichtbaar zijn in de uitkomsten van de vragenlijst kan een zorgverlener goed zien of een bepaalde behandeling van invloed is het functioneren van de patiënten. De zorg kan worden aangepast op die punten die van belang zijn voor patiënten en ouders. Ook geeft een ingevulde vragenlijst de zorgverlener handvatten om tijdens een polibezoek de voor de patiënt en ouders relevante onderwerpen gestructureerd te bespreken. Door de uitkomsten van de vragenlijst in wetenschappelijk onderzoek mee te nemen, sluiten resultaten daarvan ook beter aan bij wat voor patiënten belangrijk is.

Wie voeren dit project uit?

Het onderzoek wordt in het Amsterdam UMC uitgevoerd door drs. Nadia van Silfhout (promovenda, Amsterdam UMC) onder supervisie van dr. Maud van Muilekom (psycholoog en PROM-expert, Amsterdam UMC), dr. Agnies van Eeghen (arts VB, Amsterdam UMC en ’s-Heeren Loo), dr. Lotte Haverman (psycholoog en PROM-expert, Amsterdam UMC) en prof. Clara van Karnebeek (kinderarts metabole aandoeningen, Amsterdam UMC).


De For Wis(h)dom Foundation ondersteunt dit project voor drie jaar.



 

 

 

 

 

 

Photo by Alex Green