Vanishing White Matter
Medicijnen voor de wittestofziekte VWM

Wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) is een zeldzame, erfelijke hersenziekte waarbij de witte stof in de hersenen verdwijnt. De ziekte komt bij 1 op de 100.000 pasgeborenen voor. Witte stof is het bedradingssysteem tussen de zenuwcellen in de hersenen. Zenuwcellen communiceren met elkaar en met het lichaam en sturen zo het lichaam en het denken aan. Door een fout in het EIF2b-gen wordt de witte stof aangetast. Het lichaam doet niet meer wat de zenuwcellen in de hersenen vragen. De gevolgen zijn enorm: patiënten raken ernstig lichamelijk beperkt en overlijden uiteindelijk. Er is geen behandeling voor de witte stofziekte.   For Wis(h)dom gaat voor een periode van 2 jaar een bijdrage leveren aan dit project.

Doel van het onderzoek

De onderzoekers bestuderen in dit project twee medicijnen die hopelijk de aantasting van de witte stof vertragen of stoppen. De medicijnen gaven bij onderzoek naar andere hersenziekten positieve resultaten. Het onderzoek wordt gedaan in een ziektemodel waarin de wittestofziekte VWM is nagebootst. Mocht de invloed op de witte stof in het model positief zijn, dan kan redelijk snel een onderzoek bij kinderen met wittestofziekte VWM worden voorbereid. De medicijnen zijn namelijk al geregistreerd.

Wat is er uniek aan het onderzoek?

Het onderzoek loopt al 36 jaar. De onderzoekers vonden de genen waar het misgaat, maakten een ziektemodel en zijn ook hét centrum voor wittestofziekte VWM geworden. Dat is uniek.

Wat levert het onderzoek op voor patiënten en ouders?

Patiënten met de wittestofziekte VWM krijgen moeite met lopen en coördinatie, raken op jonge leeftijd ernstig gehandicapt en overlijden jong. De impact van de ziekte op de kwaliteit van leven van het hele gezin is enorm. Met dit onderzoek komen we wellicht een stap verder in de behandeling van deze ziekt. De hoop is dat in de toekomst de ziekte genezen kan worden.

Wie zijn betrokken bij het onderzoek?

Prof. Dr. Marjo van der Knaap (kinderneuroloog, Amsterdam UMC), dr. Truus Abbink (moleculair bioloog, Amsterdam UMC) en dr. Marianna Bugiani (neuropatholoog, Amsterdam UMC) zijn bij het onderzoek betrokken.

For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek voor twee jaar.

Interview

‘Als het medicijn duidelijk positieve effecten laat zien zonder belangrijke bijwerkingen, zijn wij heel tevreden!

Lees het interview met Prof. dr. Marjo van der Knaap en dr. Truus Abbink.