Internationaal register MLC
Een beter beeld krijgen van de hersenziekte MLC

Megalencefale Leukoencefalopathie met subcorticale Cysten (MLC) is een zeldzame, erfelijke hersenziekte die zich kenmerkt door een chronische zwelling van het hersenweefsel. Doordat er te veel water in de witte stof van de hersenen zit, functioneert deze niet goed. Gevolgen zijn een abnormaal groot hoofd, motorische problemen, vertraging en later ook achteruitgaan van het denken, en epilepsie. MLC is (nog) niet te genezen. Wel begrijpen onderzoekers steeds beter hoe de ziekte ontstaat. Met deze kennis komt ook een behandeling in zicht.

Wat is het doel van het onderzoek?

De onderzoekers streven drie doelen na:

  1. Een beter beeld krijgen van hoe de ziekte MLC over de tijd verloopt. Door wereldwijd patiënten te verzamelen in een internationaal register en deze lange tijd te volgen, willen de onderzoekers in kaart brengen wat het gemiddelde verloop en de variatie in de ziekte zijn.
  2. Zoeken naar factoren die voorspellen hoe de ziekte voor iedere patiënt verloopt. Maakt het uit welk gen is aangedaan (MLC1, GLIALCAM, GPRC5B of AQP4)? Maakt het uit welke genfoutjes de patiënt precies heeft? Zijn er verschillen per land (omgevingsfactoren)?
  3. Mogelijke behandelingen moeten in zogenaamde ‘trials’ uitgetest worden bij patiënten. Welke testen zijn hiervoor bij MLC-patiënten bruikbaar en betrouwbaar?

 

Wat is er zo bijzonder aan dit onderzoek?

Wereldwijd is er onvoldoende kennis over MLC. De ziekte is te zeldzaam voor een register per land of gebied. Het ontwikkelen van een internationaal, liefst wereldwijd register maakt het voor onderzoekers mogelijk patiënten met MLC op een standaard manier in kaart te brengen en hen voor langere tijd te volgen. De onderzoekers uit het Amsterdam UMC werken hierbij samen met een internationaal consortium van MLC-experts en met Alliance MLC, een internationale vereniging voor MLC-patiënten, families en andere betrokkenen (https://alliancemlc.org/).

Wat levert het onderzoek op voor patiënten en ouders?

Als de verschijnselen, de ernst en het verloop van MLC duidelijk zijn, kunnen ouders beter worden geïnformeerd over de ziekte van hun kind. Ook richten de onderzoekers zich op het beter voorspellen van het verloop en de ernst van de ziekte per MLC-patiënt. Door te zoeken naar testen, die geschikt zijn om het verloop van de ziekte te meten, bereiden de onderzoekers zich alvast voor op trials van mogelijke behandelingen voor MLC. Het uiteindelijke doel is de kwaliteit van leven van patiënten en hun families te verbeteren.

Wie zijn er betrokken bij het onderzoek?

Dit onderzoek vindt plaats in het Amsterdam Leukodystrofie Centrum van het Amsterdam UMC / Emma kinderziekenhuis, in nauwe samenwerking met het internationale consortium van MLC-experts en Alliance MLC.
Het onderzoeksteam binnen het Amsterdam Leukodystrofie Centrum bestaat uit prof. dr. Marjo van der Knaap (kinderneuroloog), drs. Nicole Versaevel (psycholoog) en een data stewart (nog aan te stellen).


For Wis(h)dom ondersteunt dit onderzoek voor 2 jaar.