Niet alleen voor Sara
Het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patienten compenseren met LAMA1

Sara heeft de zeer zeldzame en ongeneeslijke spierziekte merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1, ofwel: MDC1A. De stichting Voor Sara is door haar ouders opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze spierziekte. Prof. Dr. Bert Smeets (Universiteit Maastricht) doet onderzoek naar deze ziekte en verkent mogelijkheden voor genezing. MDC1A wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het LAMA2-gen. Het hierdoor in de spiercellen ontbrekende LAMA2-eiwit veroorzaakt slappe spieren waardoor kinderen met deze spierziekte weinig spierkracht hebben en niet zelfstandig kunnen lopen. Reparatie van het LAMA2-gen kan ervoor zorgen dat het benodigde eiwit weer aangemaakt wordt. Een veelbelovende techniek, maar ook heel kostbaar en omslachtig, want elke mutatie vraagt om een afzonderlijke reparatie.

Wat is het doel van het onderzoek?

Prof Smeets verkent daarom een andere optie. Hij onderzoekt hoe het LAMA1-gen dat vóór de geboorte, bij de ontwikkeling van het embryo een rol speelt, opnieuw te activeren is. Dit gen kan dan voor de aanmaak van LAMA1-eiwit in de spiercellen zorgen en compenseert zo mogelijk het afwezige LAMA2-eiwit. In muizen met MDC1A toonden we aan dat hierdoor de stevigheid in de spieren werd hersteld. Deze aanpak zou bij alle MDC1A-patienten een verbetering kunnen geven, ongeacht de mutatie in het LAMA2-gen.

Waarom is dit onderzoek zo belangrijk?

Als deze methode werkt zou dat kinderen met de spierziekte MDC1A kunnen helpen. Het LAMA1-eiwit geeft de spieren hun functie weer terug. Dit betekent dat de spierkracht bij de kinderen toeneemt en zij mogelijk weer zelfstandig kunnen bewegen. De kwaliteit van hun leven en dat van hun ouders neemt duidelijk toe.

Wat maakt dit onderzoek uniek?

Als het lukt het LAMA1-gen inderdaad te reactiveren en de aanmaak van LAMA1-eiwit in spiercellen te realiseren, kan dit geactiveerde LAMA1-gen via eigen spierstamcellen van de patiënt in de spiervezels worden gebracht. Deze aanpak zou bij alle MDC1A-patienten positief kunnen werken, ongeacht om welke LAMA2-genmutatie het gaat.

Klik hier om een nieuws-item van de NOS te bekijken waarin de onderzoekers uitleggen hoe ze patiënten willen helpen met de nieuwe behandeling.

Wie zijn betrokken bij het onderzoek?

Het onderzoek wordt uitgevoerd in de onderzoeksgroep van Prof. Dr. Bert Smeets aan de Universiteit van Maastricht. Het onderzoek maakt deel uit van het internationale ‘Generate Your Muscle’-project (www.generateyourmuscle.com). Dit project heeft tot doel een betaalbare en innovatieve stamceltherapie te ontwikkelen voor patiënten met spierziekten zoals MDCA1. Dit project omvat het fundamentele en klinische onderzoek, maar ook de productie van de spierstamcellen.

For Wis(h)dom Foundation ondersteunt het LAMA1-onderzoek voor een periode van drie jaar (2020 t/m 2023)

Interview

Interview met Professor Bert Smeets die de mogelijkheid onderzoekt om bij kinderen met de spierziekte MDC1A het ontbrekende eiwit in de spieren te compenseren. Op deze manier neemt de spierkracht bij deze kinderen weer toe. Hoe dit onderzoek verloopt, wat Bert Smeets drijft en welke uitdagingen hierbij komen kijken, kunt u lezen in het interview dat wij onlangs hadden met hem.

Lees het interview