Waarom is een wereldwijd patiënten register belangrijk?
Marjo van der Knaap: Als je een behandeling bedenkt, wil je weten of deze werkt. Voor onderzoek daarnaar moet je eerst goed weten hoe de ziekte zonder behandeling verloopt. In een patiënten register verzamelen we die informatie. Ook moet je weten hoeveel patiënten nodig zijn voor een betrouwbaar onderzoek. MLC is heel zeldzaam. Daarom werken we samen met artsen in andere landen, zoals Italië, Turkije en India. Zo kunnen we sneller gegevens van meer patiënten verzamelen. Dat helpt om onderzoek naar een behandeling dichterbij te brengen.
Welke informatie wordt opgenomen in het patiënten register?
Marjo van der Knaap: We verzamelen informatie over de patiënt en de ziekte. Bijvoorbeeld wanneer begon de ziekte, welk gen is veranderd en hoe het nu met de patiënt gaat. Ook gebruiken we informatie uit de medische dossiers van patiënten. We volgen patiënten langere tijd, en leren zo meer over het verloop van MLC wanneer deze niet wordt behandeld.
Jullie willen de gegevens van 500 patiënten in het register opnemen. Waarom juist dit aantal?
Marjo van der Knaap: Dat aantal is belangrijk. Als we veel gegevens hebben kunnen we sneller starten met onderzoek naar een behandeling voor MLC. Omdat MLC zo zeldzaam is, werken we internationaal samen. In Nederland kennen we ongeveer dertig patiënten. In Rome gaat het om zo’n vijftig patiënten en in Istanbul om meer dan vijftig. In India ligt dat aantal veel hoger: daar zijn enkele honderden patiënten bekend. Daarom denken we dat 500 patiënten haalbaar is.
Binnenkort gaan kopieën van de registeropzet naar Italië en Turkije, zodat zij met hun patiëntgegevens een eigen lokaal register kunnen vullen. We noemen deze lokale registers satellietregisters. Artsen zijn gemotiveerder om patiëntgegevens op te nemen in een eigen register dan in een centraal Nederlands patiënten register. Later kunnen voor grotere onderzoeken de gegevens uit de verschillende registers bij elkaar gebracht worden.
Is India het enige land met zo’n grote groep MLC-patiënten?
Marjo van der Knaap: Ja, in India komt MLC vaker voor. Dat komt niet alleen doordat India een groot land is, maar ook omdat MLC daar binnen relatief besloten gemeenschappen vaker voorkomt. In zo’n gemeenschap trouwen mensen vaker binnen de eigen groep. Daardoor is de kans groter dat een erfelijke ziekte van generatie op generatie wordt doorgegeven. Dit verschijnsel kennen we ook in besloten gemeenschappen in Nederland.
Hoe benaderen jullie ouders en patiënten voor het register?
Marjo van der Knaap: Ik ken alle of bijna alle MLC-patiënten in Nederland. Als ouders weten dat hun kind MLC heeft, zoeken ze vaak informatie. Dan komen ze al snel uit bij Amsterdam UMC. Daardoor hebben we goed contact met de Nederlandse patiënten. De meeste patiënten willen graag meedoen aan het register.
Welke rol spelen patiëntenorganisaties in dit onderzoek?
Marjo van der Knaap: Er is sinds een paar jaar één patiëntenorganisatie: Alliance MLC. Dit is een wereldwijde patiëntenorganisatie die families met MLC-patiënten met elkaar in contact brengt. Alliance MLC heeft ook meegedacht met de op opzet van ons patiënten register.
Heeft het register nu al waarde?
Lisa van Beers: Ja, zeker. Mensen met een zeldzame ziekte voelen zich vaak alleen. Ouders van de eerste patiënten in het register zijn blij dat ze kunnen bijdragen. Het helpt hen om te weten dat er aandacht is voor MLC en dat er wordt gewerkt aan betere zorg.
Mede met informatie uit het register, werken we ook aan richtlijnen voor artsen. Daarin staat hoe zij problemen bij MLC – bijvoorbeeld epilepsie - kunnen herkennen en behandelen. We verzamelen de problemen uit de literatuur en de praktijk. Daarna bespreken we met experts uit de hele wereld welke behandelingen het beste zijn. We vragen hen te stemmen op de beste aanpak en komen zo tot een breed gedragen beleid.
Marjo van der Knaap: Er ontstaat op deze manier een behandeladvies voor elk specifiek probleem. Dit goed doordachte advies wordt gesteund door de meeste experts.
Het is belangrijk dat het advies niet van maar één arts komt, maar van een groep van experts. Het is daarom goed bruikbaar én geeft houvast. Door deze adviezen voor knelpunten bij MLC te beschrijven in een wetenschappelijk artikel, kunnen MLC-patiënten wereldwijd worden geholpen.
Waarom is de steun van de For Wis(h)dom Foundation zo belangrijk?
Marjo van der Knaap: De meeste fondsen en financiers van onderzoek vinden een project als dat van ons minder aantrekkelijk. Het leidt niet meteen tot een behandeling of grote doorbraak. Toch is wat wij doen heel belangrijk. Zonder fundament is goed onderzoek naar een behandeling namelijk niet mogelijk. Daarom zijn we heel blij met de steun van de For Wis(h)dom Foundation.
De For Wis(h)dom Foundation ondersteunt jullie onderzoek voor twee jaar. Wat is er tot nu toe met de financiering gebeurd?
Lisa van Beers: Toen ik in januari 2026 begon, was het bouwen van het register voor ongeveer driekwart klaar. Inmiddels is het register helemaal gereed. Ik ga nu bij gezinnen op bezoek om de gegevens van hun kind met MLC uit te vragen en in het register te zetten. De gegevens van de eerste drie patiënten staan er inmiddels in.
Marjo van der Knaap: Lisa voegt ook gegevens uit de bestaande dossiers van ongeveer 200 patiënten toe. Deze gegevens hebben wij in de afgelopen 30 jaar verzameld. Zo leert zij het register goed kennen en kan zij de buitenlandse teams straks beter helpen.
Eind 2026 moeten de gegevens van alle Nederlandse MLC-patiënten in het register staan. We hopen dat de satellietregisters in Rome en Istanbul dan zijn opgestart.
Zijn er knelpunten?
Marjo van der Knaap: Ja, die zijn er altijd. Maar meestal vinden we ook oplossingen. Zo komt het in India regelmatig voor dat ouders niet willen inzien dat hun kind MLC heeft. Tegelijk zijn daar veel kinderen met MLC. We moeten dus goed nadenken hoe we die ouders toch zover krijgen om mee te doen.
Zijn er al eerste resultaten?
Lisa van Beers: Dat niet, maar er is onlangs wel een publicatie verschenen op basis van eerder onderzoek. Daarin vroegen we ouders van een kind met MLC welk probleem bij MLC voor hen het belangrijkst was en bij onderzoek naar het effect van een nieuw behandeling centraal zou moeten staan.
Marjo van der Knaap: Ik dacht dat ‘contact met mijn kind’ hoog zou scoren. Maar ouders noemden vooral ‘lopen’. Dat is belangrijke informatie. Het helpt ons om te bepalen welke richting onderzoek naar een behandeling moet krijgen.
Wat motiveert jullie om te werken aan een zeldzame ziekte waar geen behandeling voor is?
Lisa van Beers: Deze groep mensen met een zeldzame aandoening wordt makkelijk vergeten. Daarom is het belangrijk dat ouders en patiënten zich gezien en gehoord voelen.
Marjo van der Knaap: Ik heb altijd een zwak gehad voor groepen die tussen wal en schip vallen. Toen ik neuroloog werd, wist ik al dat ik juist voor zeer zeldzame en makkelijk vergeten patiënten met een beperking wilde werken. Voor hen is de situatie vaak moeilijk. Dat motiveert mij om iets te doen. Dat ik juist met MLC ben gaan werken, is deels toeval. Maar dat ik werk aan ziekten die weinig aandacht krijgen, is dus geen toeval!
Waar zijn jullie het meest trots op?
Lisa van Beers: Ik ben vooral trots op het contact met patiënten. Ik ben blij met het vertrouwen dat ik van hen krijg. Zij delen hun verhalen met mij. Dat vind ik bijzonder.
Marjo van der Knaap: Ik heb misschien geen grote sprongen gemaakt in mijn werk. Maar ik heb wel volgehouden en ben jarenlang doorgegaan. Uiteindelijk heb ik veel kunnen betekenen voor patiënten. Daar ben ik trots op!
Waar hopen jullie over tien jaar te staan met het register en met MLC?
Lisa van Beers: Ik hoop dat het register dan groot en compleet genoeg is om stappen te zetten richting het testen van behandelingen.
Marjo van der Knaap: In 2004 hebben we een register voor de wittestofziekte vanishing white matter (VWM) opgezet. Dat register is nu heel belangrijk voor het onderzoek naar behandeling van deze ziekte. Ik hoop dat het met het MLC-register ook zo gaat en dat we klaar staan met een gevuld register als het zover is dat behandelingen die in het lab ontwikkeld zijn bij patiënten getest kunnen worden.
Wat zouden jullie ouders van een kind met MLC willen meegeven?
Lisa van Beers: Ik zou hen graag willen meegeven dat hun bijdrage aan het register heel waardevol is. Ook al hebben zij en hun kind daar zelf niet meteen profijt van.
Marjo van der Knaap: Ik heb in de jaren dat ik als neuroloog werk vaak diagnoses gesteld van ziekten waarvoor geen behandeling is. Ik vind het belangrijk om ook dan ouders te helpen. Een kind met zo’n ernstige ziekte hebben is heel ingrijpend. We proberen zo goed mogelijk voor het kind te zorgen. Maar ik probeer ouders ook te steunen om hun leven weer op te pakken. Want het leven stopt niet. Dat wil ik hen graag meegeven!
