Beter ademen, beter leven
Optimale behandeling van ademhalingsproblemen bij kinderen met het Treacher Collins en Nager syndroom

Kinderen met het Treacher Collins of Nager syndroom komen ter wereld met afwijkingen aan ogen en oren en vaak met een gehemeltespleet. Ook kunnen boven- en onderkaak, neus en keel onvoldoende ontwikkeld zijn. Daardoor vernauwen de luchtwegen en kunnen ernstige ademhalingsproblemen ontstaan. Een passende behandeling is daarom heel belangrijk om problemen in de algemene ontwikkeling van het kind zo veel mogelijk te voorkomen. Sommige baby’s hebben direct na de geboorte ademhalingsondersteuning nodig. Soms plaatsen artsen hiervoor een tracheacanule: een kunststof buisje in de luchtpijp dat het ademen makkelijker maakt. Een kind met een tracheacanule heeft intensieve zorg nodig. Dat heeft grote impact op het dagelijks leven van het kind en het gezin.

Wat is het doel van het onderzoek?

Ouders hebben vaak veel vragen. Wanneer kan hun kind veilig zonder tracheacanule verder? Welke operatie vergroot de luchtwegen het meest effectief, en op welk moment? Wanneer kunnen artsen een eventuele gehemeltespleet veilig sluiten om de spraak te verbeteren, zonder dat de ademhaling verslechtert? Op dit moment kunnen artsen deze vragen moeilijk beantwoorden, omdat er nog weinig wetenschappelijk bewijs is. Daarom starten onderzoekers in het Erasmus MC/Sophia Kinderziekenhuis een onderzoek.

Met dit onderzoek willen de onderzoekers beter voorspellen:

  • welke behandeling of operatie voor welk kind wanneer zinvol is;

  • wanneer een tracheacanule veilig kan worden verwijderd;

  • wanneer een gehemeltespleet veilig kan worden gesloten zonder dat de ademhaling verslechtert.

Wat maakt dit onderzoek bijzonder?

In dit grootschalige Europese onderzoek combineren onderzoekers klinische gegevens met driedimensionale analyses van de luchtweg en de kaken. Meerdere gespecialiseerde Europese ziekenhuizen werken samen en verzamelen gegevens van minimaal 300 kinderen en jongvolwassenen met het Treacher Collins of Nager syndroom. Zo’n grootschalig onderzoek naar deze syndromen is nog niet eerder uitgevoerd.

Wat levert het onderzoek op voor kinderen en ouders?

De uitkomsten van het onderzoek geven ouders eenduidige en goed onderbouwde informatie. Daarmee krijgen zij antwoorden op hun vragen over de tracheacanule en de behandeling van hun kind.
De onderzoekers willen met dit onderzoek bijdragen aan een behandeling die beter past bij ieder kind. Zij streven naar een kortere en veiligere periode met een tracheacanule, minder onnodige operaties, minder complicaties en heroperaties, en betere mogelijkheden voor de spraakontwikkeling.
Uiteindelijk kan dit de kwaliteit van leven van kinderen en hun gezinnen verbeteren.

Wie zijn erbij betrokken?

Het Erasmus MC/Sophia Kinderziekenhuis coördineert het onderzoek. Een multidisciplinair team van plastisch chirurgen, kinderintensivisten, KNO-artsen, kaakchirurgen, radiologen, epidemiologen en onderzoekers voert het onderzoek uit. De deelnemende ziekenhuizen zijn expertisecentra voor de behandeling van het Treacher Collins en Nager syndroom en zijn aangesloten bij het Europese Referentienetwerk ERN CRANIO.
Vanuit het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis werken onder anderen mee: dr. Sarah Versnel (plastisch chirurg en projectleider), dr. Victor van Roey (klinisch epidemioloog en postdoctoraal onderzoeker), prof. Koen Joosten (kinderintensivist), dr. Bas Pullens (kinder-KNO-arts), prof. Eppo Wolvius (kaakchirurg) en dr. Marjolein Dremmen (kinderradioloog).


De For Wis(h)dom Foundation ondersteunt dit onderzoek drie jaar lang.

 

Foto: TONI&GUY PONDICHERRY